# Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-da-linguagem-assimetria-facial-estrabismo-sulcos-no-lobulo-auricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3038
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:182875 — https://omim.org/entry/182875

## Descrição clínica

Esta síndrome é extremamente rara e é caracterizada pelo desenvolvimento tardio da fala, ligeira assimetria facial, estrabismo e vincos transversais do lóbulo da orelha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-da-linguagem-assimetria-facial-estrabismo-sulcos-no-lobulo-auricular
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