# Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-da-linguagem-assimetria-facial-estrabismo-sulcos-no-lobulo-auricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3038
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:182875 — https://omim.org/entry/182875

## Em linguagem simples

A Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular, também chamada de Síndrome Mehes, é uma condição genética extremamente rara que surge na infância. A família costuma notar uma demora expressiva para a criança começar a falar, além de sinais visíveis no rosto, como desalinhamento dos olhos (estrabismo), leve assimetria facial e pequenas pregas ou marquinhas no lóbulo da orelha. Ainda não existem remédios para curar a síndrome e ela não conta com um protocolo próprio ou PCDT no SUS. O cuidado é focado em reabilitação e estímulo ao desenvolvimento, contando com procedimentos de atendimento multiprofissional disponíveis na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Esta síndrome é extremamente rara e é caracterizada por atraso no desenvolvimento da fala, leve assimetria facial, estrabismo e pregas transversais no lóbulo da orelha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Pregas anteriores do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0009908 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral estreita unilateral** — HPO: HP:0007946 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112) — ORPHA:1727 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Mehes tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico registrado para esta síndrome. O acompanhamento baseia-se em terapias de apoio e procedimentos de reabilitação para estimular a fala e o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3038); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A literatura fenotípica descreve a herança autossômica dominante associada aos relatos da síndrome. Contudo, o gene causador exato ainda não foi catalogado pelos bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3038); [2] OMIM 182875 (https://www.omim.org/entry/182875); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer na infância e incluem atraso relevante na fala e no aprendizado. Além disso, os pais podem notar desalinhamento nos olhos (estrabismo), leve assimetria no rosto e dobrinhas no lóbulo da orelha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3038); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento dispensado para ela. O SUS viabiliza o acompanhamento por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3038); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, determinado pela avaliação dos sinais faciais, auditivos e oculares e do desenvolvimento da fala. Exames genéticos de diferenciação podem ser realizados no SUS para descartar alterações cromossômicas conhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3038); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-da-linguagem-assimetria-facial-estrabismo-sulcos-no-lobulo-auricular
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