# Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-de-crescimento-braquidactilia-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2055 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2055
- **OMIM**: OMIM:609640 — https://omim.org/entry/609640

## Em linguagem simples

A Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia, também chamada de Síndrome Frias, é uma alteração genética rara provocada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 14. Ela costuma causar baixa estatura, alterações nos olhos, no formato do rosto, além de dedos e ossos das mãos mais curtos. A criança também pode manifestar fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos naturais do desenvolvimento. Não existe um remédio curativo específico, e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado ocorre no SUS por meio do acompanhamento de cada sintoma por equipes multiprofissionais de saúde.

## Descrição clínica

Rara deleção parcial do braço longo do cromossomo 14 caracterizada por anomalias oculares (anoftalmia/microftalmia, ptose, hipertelorismo, exoftalmia), anomalias hipofisárias (hipoplasia/aplasia hipofisária com deficiência de hormônio do crescimento e retardo de crescimento) e anomalias de mãos/pés (polidactilia, dedos curtos, pés cavos). Outras características clínicas podem incluir hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento psicomotor/deficiência intelectual, sinais dismórficos (assimetria facial, microretrognatia, palato arqueado alto, anomalias do ouvido), malformações geniturinárias congênitas, deficiência auditiva. Deleções 14q22 menores podem ter expressão variável.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Aplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0012521
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 14q22q23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q22q23) — ORPHA:264200 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 40 sintomas em comum
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- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia tem cura?

Não existe cura catalogada para esta condição genética. As condutas terapêuticas destinam-se a tratar e minimizar as alterações físicas, hormonais e de desenvolvimento apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2055); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 14, frequentemente envolvendo a região 14q22. Essa perda de material genético altera o desenvolvimento embrionário da face, dos olhos, do sistema endócrino e das extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2055)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas são fornecidos pela rede pública de saúde com base na avaliação clínica de cada caso.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os sinais mais comuns observados na infância?

Os sinais incluem baixa estatura, atraso global do desenvolvimento e tônus muscular diminuído. Destacam-se também alterações nos olhos, queixo pequeno e encurtamento característico dos dedos e das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2055); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na correlação das características clínicas e dismórficas com exames citogenéticos. A comprovação laboratorial se dá pela demonstração da deleção na região cromossômica 14q22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2055)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-de-crescimento-braquidactilia-dismorfia
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