# Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia-cerebelosa-defeitos-da-conducao-eletrica-cardiaca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 641361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/641361
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:619576 — https://omim.org/entry/619576

## Descrição clínica

Síndrome neurológica genética rara caracterizada por ataxia cerebelar, atraso no neurodesenvolvimento, crescimento e desenvolvimento motor comprometidos, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave e hipotonia de início infantil. Muitos doentes apresentam anomalias de condução e ritmo cardíaco (incluindo bloqueio de ramo, bradicardia, disfunção do nó sinusal, atraso de condução intraventricular, bloqueio atrioventricular e taquicardia ventricular) na infância ou adolescência. Características clínicas adicionais podem incluir anomalias oculares variáveis ​​e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 3/3)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 3/3)
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/3)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 4/5)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (~50%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (~50%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequência: 3/3)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/2)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (~50%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (~50%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 3/3)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (~33%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (~50%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 3/3)
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (~50%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 3/5)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia-cerebelosa-defeitos-da-conducao-eletrica-cardiaca._

## Genes associados (1)

- **EXOSC5** — Exosome complex component RRP46 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia-cerebelosa-defeitos-da-conducao-eletrica-cardiaca
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