# Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589856
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:620186 — https://omim.org/entry/620186

## Em linguagem simples

A Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura é uma condição genética rara presente desde o nascimento. Ela é causada por alterações no gene KMT2D e costuma se manifestar por bloqueio da passagem de ar no nariz, ausência ou pouco desenvolvimento dos mamilos e alterações na audição e no crescimento. O diagnóstico pode ser auxiliado por testes genéticos moleculares laboratoriais. Não existe um medicamento curativo ou protocolo clínico específico do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico multidisciplinar.

## Descrição clínica

A Síndrome de Atresia das Coanas, Atelia, Hipotireoidismo, Puberdade Atrasada e Baixa Estatura é uma condição genética autossômica dominante, caracterizada por obstrução das vias aéreas do nariz (atresia das coanas), ausência de mamilos ou mamilos pouco desenvolvidos, anormalidades nos seios branquiais (pequenas aberturas ou cistos que podem surgir no pescoço), pequenos orifícios no pescoço, problemas nos canais lacrimais (das lágrimas), perda de audição, malformações na parte externa das orelhas e problemas na glândula tireoide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 2/9)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequência: 1/9)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 1/9)
- **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Frequência: 4/9)
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Frequência: 2/9)
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 1/9)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/9)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/9)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/9)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/9)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 1/9)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 1/9)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/9)
- **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796 (Frequência: 1/9)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/9)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 1/9)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/9)
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequência: 1/9)
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 1/9)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/9)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/9)
- **Aplasia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007925 (Frequência: 1/9)
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 1/9)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/9)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/9)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/9)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/9)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 1/9)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 1/9)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/9)
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Frequência: 1/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/9)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/9)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 1/9)
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Frequência: 1/9)
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequência: 1/9)
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequência: 2/9)
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequência: 1/9)
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura._

## Genes associados (1)

- **KMT2D** — Histone-lysine N-methyltransferase 2D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 25 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura?

A condição é causada por variantes genéticas no gene KMT2D, que afetam o desenvolvimento corporal. A síndrome tem um padrão de transmissão classificado como autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589856); [2] OMIM 620186 (https://www.omim.org/entry/620186); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

O principal sinal inicial é a atresia de coanas, que consiste na obstrução nasal congênita ao fluxo de ar. Também podem ser notadas alterações no formato das orelhas, ausência de mamilos e pequenos cistos no pescoço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento curativo registrado na literatura médica para esta condição genética. O cuidado foca na correção cirúrgica dos problemas anatômicos e no suporte às alterações hormonais e auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento ocorre por meio da rede de referência, que disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação dos achados anatômicos e por exames genéticos moleculares. Existem testes genéticos específicos cadastrados em registros internacionais que ajudam a analisar o gene KMT2D.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589856); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Choanal%20atresia-athelia-hypothyroidism-delayed%20puberty-short%20stature%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura
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