# Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 589856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589856 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:620186 — https://omim.org/entry/620186 ## Descrição clínica Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética e rara, caracterizada por atrésia das coanas, atelia ou mamilos hipoplásicos, anomalias do arco branquial, malformações do ouvido externo, défice auditivo, anomalias da tiróide, atraso ou ausência de desenvolvimento pubertário e baixa estatura. Atraso do desenvolvimento/perturbação do desenvolvimento intelectual são reportados de forma variável. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 18 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 2/9) - **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Frequência: 1/9) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequência: 1/9) - **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 1/9) - **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Frequência: 4/9) - **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Frequência: 2/9) - **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 1/9) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/9) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/9) - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/9) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/9) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 1/9) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 1/9) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/9) - **Cisto branquial** — HPO: HP:0009796 (Frequência: 1/9) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/9) - **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 1/9) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/9) - **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Frequência: 1/9) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 1/9) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/9) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/9) - **Aplasia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007925 (Frequência: 1/9) - **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequência: 1/9) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/9) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/9) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 1/9) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 1/9) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 1/9) - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 1/9) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 1/9) - **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Frequência: 1/9) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/9) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/9) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 1/9) - **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Frequência: 1/9) - **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Frequência: 1/9) - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequência: 2/9) - **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequência: 1/9) - _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura._ ## Genes associados (1) - **KMT2D** — Histone-lysine N-methyltransferase 2D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone methyltransferase that catalyzes methyl group transfer from S-adenosyl-L-methionine to the epsilon-amino group of 'Lys-4' of histone H3 (H3K4) (PubMed:25561738). Part of chromatin remodeling m ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 25 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 24 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 24 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 24 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 23 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=589856