# Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-do-canal-auditivo-externo-talo-vertical-hipertelorismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3023
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:133705 — https://omim.org/entry/133705

## Em linguagem simples

A síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo é uma condição genética rara observada logo ao nascimento. Ela costuma causar o fechamento do canal do ouvido com diminuição da audição, pés com formato alterado em mata-borrão e olhos mais afastados entre si. O diagnóstico é realizado a partir da observação desses sinais físicos e pode ser auxiliado por exames genéticos disponíveis na rede de saúde. A condição não possui um protocolo com medicamentos específicos na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por atresia do canal auditivo externo, pé em mata-borrão (talo vertical) e hipertelorismo. Pode apresentar exotropia, estenose pilórica, luxação congênita do quadril e deficiência auditiva condutiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Neomycin and Polymyxin B Sulfates and Hydrocortisone (NEOMYCIN SULFATE, POLYMYXIN B SULFATE, HYDROCORTISONE)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 8q24.3](https://raras.org/doenca/508488) — ORPHA:508488 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo?

É uma síndrome congênita e rara que combina o fechamento do canal auditivo, pés com alteração óssea e olhos mais espaçados. Ela se manifesta no período neonatal e é registrada pelo código CID-10 Q87.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais marcantes incluem a atresia do canal auditivo com perda auditiva condutiva, o pé em mata-borrão e o hipertelorismo. Também podem ser observados estrabismo, prega palmar única e luxação congênita do quadril.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é considerada hereditária?

A literatura descreve para o quadro uma herança autossômica dominante, embora os catálogos também apontem classificações como desconhecida. Até o presente momento, os genes específicos responsáveis pela condição não foram catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das malformações congênitas visíveis logo ao nascer. Ele pode ser complementado por testes genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma, que constam na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3023); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=External%20auditory%20canal%20atresia-vertical%20talus-hypertelorism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-do-canal-auditivo-externo-talo-vertical-hipertelorismo
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