# Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-do-canal-auditivo-externo-talo-vertical-hipertelorismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3023
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:133705 — https://omim.org/entry/133705

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por atresia do canal auditivo externo, pé em mata-borrão (talo vertical) e hipertelorismo. Pode apresentar exotropia, estenose pilórica, luxação congênita do quadril e deficiência auditiva condutiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-do-canal-auditivo-externo-talo-vertical-hipertelorismo
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