# Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-pulmonar-septo-ventricular-integro > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1208 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1208 - **CID-10**: Q22.6 - **OMIM**: OMIM:265150 — https://omim.org/entry/265150 ## Em linguagem simples A síndrome de atresia pulmonar com septo ventricular íntegro é uma malformação rara do coração em que o sangue encontra dificuldade para chegar aos pulmões desde o nascimento. Essa alteração provoca falta grave de oxigenação no sangue, fazendo com que o bebê apresente coloração arroxeada na pele e respiração muito acelerada. Embora a medicina utilize cirurgias para reconstruir o fluxo de sangue, o Ministério da Saúde ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS para esta doença. O cuidado da criança deve ser conduzido por hospitais de referência em cardiologia pediátrica, com apoio de serviços de reabilitação do sistema público. ## Descrição clínica A atresia pulmonar com septo ventricular intacto (PA-IVS) é uma forma rara de malformação cardíaca congênita cianótica caracterizada por cianose grave e taquipneia. PA-IVS apresenta diversidade morfológica significativa: no final do espectro estão os pacientes com hipoplasia leve do ventrículo direito (VD) e da válvula tricúspide (TV) levemente hipoplásica e tripartida, e na outra extremidade estão os pacientes com hipoplasia grave do VD e da TV, muitas vezes com circulação coronariana dependente de VD. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%)) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Muito frequente (99-80%)) - **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Muito frequente (99-80%)) - **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800 - **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome do coração direito hipoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-do-coracao-direito-hipoplasico) — ORPHA:98723 — 5 sintomas em comum - [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 5 sintomas em comum - [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 4 sintomas em comum - [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 3 sintomas em comum - [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 3 sintomas em comum - [Gangliosidose GM1 tipo 2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-2) — ORPHA:79256 — 3 sintomas em comum - [Analbuminemia congênita](https://raras.org/doenca/analbuminemia-congenita) — ORPHA:86816 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro? A causa exata ainda não tem um gene isolado catalogado de forma definitiva. Entretanto, anotações clínicas associam a doença à herança autossômica recessiva e a uma alta frequência de diabetes materna durante a gestação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1208); [2] OMIM 265150 (https://www.omim.org/entry/265150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sintomas observados no bebê? Os principais sinais iniciais são a cianose grave, caracterizada pela pele arroxeada por falta de oxigênio, e a taquipneia, que é a respiração muito rápida. Essas manifestações decorrem do fechamento ou má formação da via de passagem para o pulmão e de alterações no lado direito do coração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1208); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo centralizado. O cuidado depende de intervenções cirúrgicas e do encaminhamento para hospitais de alta complexidade da rede de cardiologia do SUS. - Fontes: [12] Pediatric Cardiac Surgery (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1521694543/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? O diagnóstico apoia-se na avaliação da anatomia cardíaca e pode ser complementado por testes genéticos e citogenéticos previstos no SUS, como o cariótipo e o exoma completo. Embora existam 11 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR, não constam variantes patogênicas listadas no ClinVar para a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1208); [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Quais procedimentos de apoio o SUS disponibiliza? O sistema público disponibiliza exames como cariótipo com bandas, FISH para microdeleções, sequenciamento de exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Além dos exames laboratoriais, o paciente pode acessar o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. - Fontes: [21] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-pulmonar-septo-ventricular-integro **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-pulmonar-septo-ventricular-integro **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1208