# Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-pulmonar-septo-ventricular-integro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1208 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1208
- **CID-10**: Q22.6
- **OMIM**: OMIM:265150 — https://omim.org/entry/265150

## Descrição clínica

Malformação cardíaca rara caracterizada por atresia congénita membranosa ou muscular de segmento longo do trato de saída do ventrículo direito na ausência de comunicação a nível dos ventrículos. O espectro varia de atresia pulmonar membranosa simples com ventrículo direito (VD) de aparência normal a VD hipoplásico com comunicações anormais entre o VD e as artérias coronárias. Os principais sintomas de apresentação são cianose e dessaturação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07095829** [RECRUITING]: Prognostic Model of Postnatal Circulation in Pulmonary Atresia-critical Stenosis With Intact Ventricular Septum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07095829
- **NCT05928234** [RECRUITING]: A Comparison of Morbidity Between Patients With Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum and Uni- or Biventricular Circulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05928234

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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