# Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-cerebral-e-cerebelosa-difusa-convulsoes-intrataveis-microcefalia-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 404437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404437
- **CID-10**: G98
- **OMIM**: OMIM:615760 — https://omim.org/entry/615760

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética extremamente rara que atinge o cérebro desde os primeiros momentos de vida da criança. As famílias costumam notar que a cabeça cresce mais devagar que o habitual, acompanhada de fraqueza muscular marcante e crises convulsivas de difícil controle. A causa está ligada a alterações no gene QARS1, transmitidas de maneira recessiva pelos pais. Não há remédio curativo, mas o SUS oferece procedimentos como o exoma para diagnóstico e atendimento de reabilitação especializado em doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara com início neonatal/infantil, autossômica recessiva, caracterizada por atrofia cerebral e cerebelosa difusa, convulsões intratáveis e microcefalia progressiva. Apresenta atraso global profundo do desenvolvimento, hipoplasia do corpo caloso e outras anomalias craniofaciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/3)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (~33%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **QARS1** — Glutamine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glutamine--tRNA ligase (PubMed:26869582). Plays a critical role in brain development (PubMed:24656866)

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura definitiva catalogada na medicina para esta condição genética. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas neurológicos e à estabilização das crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404437); [2] OMIM 615760 (https://www.omim.org/entry/615760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva associado ao gene QARS1. Isso significa que a criança herda cópias alteradas do gene provenientes de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404437); [2] OMIM 615760 (https://www.omim.org/entry/615760); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O início é predominantemente neonatal, com atraso global profundo do desenvolvimento e hipotonia muscular. Também se observa parada ou lentidão no crescimento do perímetro cefálico, caracterizando a microcefalia progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404437); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados com protocolo específico. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte do desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404437); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita baseia-se na história clínica neurológica e em achados de atrofia cerebral e cerebelar em exames de imagem. A comprovação final ocorre via exames moleculares, havendo o sequenciamento completo do exoma (WES) aprovado na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404437); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-cerebral-e-cerebelosa-difusa-convulsoes-intrataveis-microcefalia-progressiva
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