# Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-cerebral-e-cerebelosa-difusa-convulsoes-intrataveis-microcefalia-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404437
- **CID-10**: G98
- **OMIM**: OMIM:615760 — https://omim.org/entry/615760

## Descrição clínica

Síndrome rara com início neonatal/infantil, autossômica recessiva, caracterizada por atrofia cerebral e cerebelosa difusa, convulsões intratáveis e microcefalia progressiva. Apresenta atraso global profundo do desenvolvimento, hipoplasia do corpo caloso e outras anomalias craniofaciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/3)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (~33%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 2/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 2/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (~33%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/3)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 (Frequência: 4/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **QARS1** — Glutamine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glutamine--tRNA ligase (PubMed:26869582). Plays a critical role in brain development (PubMed:24656866)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-cerebral-e-cerebelosa-difusa-convulsoes-intrataveis-microcefalia-progressiva
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