# Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-ataxia-retinite-pigmentosa-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2579
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:158500 — https://omim.org/entry/158500

## Descrição clínica

Essa doença é marcada por perda de massa muscular, dificuldade de coordenação e equilíbrio, uma doença nos olhos (retinite pigmentosa) que causa perda gradual da visão, e diabetes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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