# Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-ataxia-retinite-pigmentosa-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2579 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2579
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:158500 — https://omim.org/entry/158500

## Em linguagem simples

A síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus é uma doença genética muito rara que tem início na infância. Ela provoca fraqueza muscular com perda de massa, falta de equilíbrio e de coordenação motora, alterações no fundo dos olhos que diminuem a visão e níveis elevados de glicose no sangue. As manifestações costumam ser notadas pelos familiares quando a criança começa a ter dificuldades para se locomover ou enxergar. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte é realizado por meio de acompanhamento médico e procedimentos de reabilitação oferecidos pelo Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

Essa doença é marcada por perda de massa muscular, dificuldade de coordenação e equilíbrio, uma doença nos olhos (retinite pigmentosa) que causa perda gradual da visão, e diabetes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus?

A condição possui herança autossômica dominante, de modo que pode ser transmitida de pais para filhos. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2579); [2] OMIM 158500 (https://www.omim.org/entry/158500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os principais achados incluem atrofia dos músculos, miopatia e ataxia, que prejudicam a força e a coordenação motora. Também ocorrem distrofia na retina com perda gradativa da visão e o desenvolvimento de diabetes mellitus tipo 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2579); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pela identificação dos achados neuromusculares, oculares e endócrinos combinados. Embora existam 57 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR, procedimentos como o exoma completo no SUS podem apoiar a diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2579); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 57 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença rara não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios dispensados especificamente para a condição no SUS, cabendo à rede pública fornecer acompanhamento e serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2579); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas pela agência internacional FDA. Além disso, os dados científicos indicam que atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2579)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-ataxia-retinite-pigmentosa-diabetes-mellitus
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