# Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-complexo-de-dandy-walker-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 73245 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73245
- **CID-10**: G12.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata é uma condição congênita muito rara que acomete o sistema nervoso, os músculos e a visão da criança. A família costuma notar dificuldades no movimento e fraqueza muscular nas pernas e pés, além de problemas nos olhos decorrentes da catarata. Exames médicos também identificam alterações no desenvolvimento do cérebro, como a malformação de Dandy-Walker. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece suporte por meio de exames como o exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A malformação de Dandy–Walker (MDW), também conhecida como síndrome de Dandy–Walker (SDW), é uma rara malformação cerebral congênita em que a parte que une os dois hemisférios do cerebelo não se forma completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo ficam aumentados com líquido cefalorraquidiano. A maioria dos indivíduos afetados desenvolve hidrocefalia no primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio dos olhos para baixo e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Muito frequente (99-80%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: EVRYSDI
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zolgensma (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-XIOI), ITVISMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-BRVE), Spinraza (NUSINERSEN), EVRYSDI (RISDIPLAM)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 4 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 4 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 4 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 3 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 9A](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-9a) — ORPHA:447753 — 3 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 3 sintomas em comum
- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata?

É uma condição congênita rara classificada como síndrome malformativa pelo código ORPHA:73245 e CID-10 G12.8. Ela combina anomalias estruturais no cerebelo, perda de força muscular nas extremidades e opacificação ocular (catarata).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73245); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais incluem fraqueza e amiotrofia nos membros inferiores e catarata nos olhos. Em exames de imagem, observam-se a malformação de Dandy-Walker, hipoplasia do vermis cerebelar e cisterna magna aumentada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

O padrão de herança genética responsável pela condição permanece desconhecido nos registros oficiais. Não há mutações ou genes específicos catalogados até o momento para confirmar o modo de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73245); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

O SUS disponibiliza o sequenciamento completo do exoma para investigação e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há um PCDT exclusivo para esta síndrome, embora o Ministério da Saúde possua protocolo para atrofia muscular espinhal 5q com medicamentos no CEAF.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação utiliza exames de neuroimagem para verificar o complexo de Dandy-Walker e eletroneuromiografia para detectar desnervação crônica. Exames oftalmológicos identificam a catarata, e testes genéticos laboratoriais auxiliam na diferenciação de outros quadros clínicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-complexo-de-dandy-walker-catarata
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-complexo-de-dandy-walker-catarata
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=73245