# Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2590
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: OMIM:159950 — https://omim.org/entry/159950

## Em linguagem simples

A Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva é uma doença genética muito rara iniciada geralmente na infância. Ela provoca fraqueza progressiva nos músculos, começando por pés e mãos, e espasmos musculares involuntários conhecidos como mioclonias. O uso de clonazepam é descrito como promotor de melhora duradoura dos espasmos musculares. No Sistema Único de Saúde (SUS), o componente especializado dispensa remédios como Nusinersena e Risdiplam e assegura atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/6)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 3/6)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 6/6)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva._

## Genes associados (1)

- **ASAH1** — Acid ceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal ceramidase that hydrolyzes sphingolipid ceramides into sphingosine and free fatty acids at acidic pH (PubMed:10610716, PubMed:11451951, PubMed:15655246, PubMed:26898341, PubMed:36752535, Pub

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: EVRYSDI, LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zolgensma (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-XIOI), ITVISMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-BRVE), Spinraza (NUSINERSEN), EVRYSDI (RISDIPLAM)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 21 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 21 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 20 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 20 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva?

A síndrome tem causa genética e herança autossômica recessiva associada a alterações no gene ASAH1. Esse gene é responsável pela produção da enzima ceramidase ácida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2590); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

A perda de força nos membros inferiores, as alterações de marcha e as quedas frequentes são manifestações motoras comuns. Além disso, a família costuma observar espasmos musculares involuntários e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2590); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos laboratoriais. Existem 34 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e o sequenciamento completo do exoma consta no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2590); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinal%20muscular%20atrophy-progressive%20myoclonic%20epilepsy%20syndrome)

### Tem tratamento pelo SUS?

O SUS oferece medicamentos como Nusinersena e Risdiplam por meio do CEAF. Além disso, a rede pública disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. Contudo, o PCDT oficial de Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II é um documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta síndrome.
- Fontes: [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existe medicação eficaz descrita para os espasmos musculares?

Registros clínicos apontam que o tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares. Medicamentos como lamotrigina possuem registro na ANVISA, mas isso não significa dispensação automática no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2590); [11] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: EVRYSDI, LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; reg (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva
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