# Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2590
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: OMIM:159950 — https://omim.org/entry/159950

## Descrição clínica

A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/6)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico mioclônico** — HPO: HP:0032667 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 3/6)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 6/6)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva._

## Genes associados (1)

- **ASAH1** — Acid ceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal ceramidase that hydrolyzes sphingolipid ceramides into sphingosine and free fatty acids at acidic pH (PubMed:10610716, PubMed:11451951, PubMed:15655246, PubMed:26898341, PubMed:36752535, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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