# Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-ataxia-neuropatia-periferica-atraso-global-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 543470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/543470
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma monocelha é uma única sobrancelha criada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%))
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipodensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0012794 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Ocasional (29-5%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **FDXR** — NADPH:adrenodoxin oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serves as the first electron transfer protein in all the mitochondrial P450 systems including cholesterol side chain cleavage in all steroidogenic tissues, steroid 11-beta hydroxylation in the adrenal

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-ataxia-neuropatia-periferica-atraso-global-do-desenvolvimento
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