# Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1215
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a visão e outros órgãos, podendo se manifestar desde a infância até a vida adulta. Além da redução progressiva da visão, a família costuma notar fraqueza nos músculos, perda de audição neurossensorial, desequilíbrio ao caminhar e alterações no movimento dos olhos. A alteração genética tem padrão autossômico dominante e atinge com mais frequência os genes OPA1 e ATP1A3. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A Síndrome ADOA plus (Atrofia Óptica Autossômica Dominante plus) é uma variação da atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) que, além do problema de visão característico, apresenta outras manifestações fora dos olhos. Estas incluem: perda de audição (de origem neurossensorial), fraqueza muscular, dificuldade progressiva para mover os olhos, falta de coordenação e problemas nos nervos das extremidades (como mãos e pés). Em casos mais raros, outros problemas também foram associados a essa condição, como rigidez e paralisia nas pernas (paraplegia espástica) e uma doença que se assemelha à esclerose múltipla.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 80 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 37 sintomas em comum
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- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 26 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos. Ela está associada principalmente a alterações em genes como OPA1 e ATP1A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1215); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os pacientes apresentam perda de visão associada a estrabismo, nistagmo ou outras anormalidades do movimento ocular. Além dos olhos, é comum o surgimento de perda auditiva neurossensorial, falta de coordenação e fraqueza nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1215); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados para a doença pelo SUS, e o cuidado clínico das manifestações ocorre pela rede assistencial pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos em conjunto com exames oftalmológicos, como os potenciais evocados visuais. A confirmação pode ser alcançada por teste genético, com 1 teste registrado no diretório GTR e mais de mil variantes descritas no gene OPA1.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20plus%20syndrome); [22] ClinVar — 1017 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OPA1[gene])

### Existem pesquisas clínicas ou testes em andamento no Brasil?

Atualmente, os registros internacionais apontam zero ensaios clínicos ativos ou em recrutamento para esta síndrome. Também não constam ensaios clínicos com sítios abertos no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1215)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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