# Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1215
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome ADOA plus (Atrofia Óptica Autossômica Dominante plus) é uma variação da atrofia óptica autossômica dominante (ADOA) que, além do problema de visão característico, apresenta outras manifestações fora dos olhos. Estas incluem: perda de audição (de origem neurossensorial), fraqueza muscular, dificuldade progressiva para mover os olhos, falta de coordenação e problemas nos nervos das extremidades (como mãos e pés). Em casos mais raros, outros problemas também foram associados a essa condição, como rigidez e paralisia nas pernas (paraplegia espástica) e uma doença que se assemelha à esclerose múltipla.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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