# Síndrome de atrofia óptica-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401777 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401777
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:615722 — https://omim.org/entry/615722

## Descrição clínica

A Síndrome de Atrofia Óptica e Deficiência Intelectual é uma condição rara e hereditária (passada de pais para filhos), que causa deficiência intelectual. Ela se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e problemas sérios de visão, que podem ser causados por atrofia (enfraquecimento) do nervo óptico, hipoplasia (quando o nervo óptico não se forma completamente) ou por dificuldades do cérebro em processar o que se vê (deficiência visual cerebral). Outros sinais e sintomas comuns incluem fraqueza muscular, dificuldade para controlar os movimentos da boca e da língua (que afeta a fala e a alimentação), convulsões, transtorno do espectro autista e comportamentos repetitivos. As características faciais diferentes do comum são variadas e não exclusivas dessa síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 5/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Raro (<5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Ocasional (29-5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Raro (<5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 (Raro (<5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (1)

- **NR2F1** — COUP transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Coup (chicken ovalbumin upstream promoter) transcription factor binds to the ovalbumin promoter and, in conjunction with another protein (S300-II) stimulates initiation of transcription. Binds to both

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de atrofia óptica-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401777