# Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1658
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:129200 — https://omim.org/entry/129200

## Em linguagem simples

A síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita é uma condição genética rara em que o bebê nasce sem os desenhos das digitais nas mãos e nos pés. Ao nascer, é comum a criança apresentar pequenas bolhas na pele e pequenas bolinhas brancas, chamadas mília, principalmente no rosto. Algumas pessoas também têm dificuldade para esticar completamente os dedos das mãos ou união de pele entre os dedos dos pés. Não existem remédios específicos que façam as impressões digitais surgirem, mas os cuidados envolvem a proteção da pele e sessões de reabilitação motora disponíveis pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome da ausência de impressões digitais e mília congênita se caracteriza por bolhas que aparecem logo após o nascimento (bolhas neonatais) e mília (pequenas bolinhas brancas, especialmente no rosto), além da ausência das impressões digitais nas mãos e nos pés desde o nascimento. Ela foi relatada em duas famílias (uma delas com 13 pessoas afetadas ao longo de três gerações) e em um caso isolado. Algumas pessoas com a síndrome também apresentaram dificuldade parcial para esticar os dedos das mãos e dos pés (em ambos os lados do corpo), além de união entre os dedos dos pés. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequência: 5/8)
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequência: 11/14)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044 (Frequência: 8/8)
- **Hipo-hidrose palmoplantar** — HPO: HP:0034012 (Frequência: 3/6)
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Frequência: 15/15)
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequência: 7/8)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 2/8)
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 1/8)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SMARCAD1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A containing DEAD/H box 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that possesses intrinsic ATP-dependent nucleosome-remodeling activity and is both required for DNA repair and heterochromatin organization (PubMed:22960744, PubMed:21820097). Combines the ATP-

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn) — ORPHA:69087 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamentos específicos para fazer surgirem as impressões digitais. O manejo concentra-se no cuidado e proteção da pele contra bolhas e em fisioterapia para contraturas nos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1658); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração gênica aos seus filhos a cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1658); [2] OMIM 129200 (https://www.omim.org/entry/129200)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sinais ao nascer incluem o surgimento de bolhas na pele e pequenas bolinhas brancas conhecidas como mília. A família e a equipe de saúde também notam a ausência total das impressões digitais nas mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. A assistência aos sintomas ocorre pela rede de reabilitação e pela realização de exames citogenéticos e moleculares previstos no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica da falta de digitais e das lesões de pele neonatais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene SMARCAD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1658); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Feat (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29269196/); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Absence%20of%20fingerprints-congenital%20milia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita
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