# Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1658 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:129200 — https://omim.org/entry/129200 ## Descrição clínica A síndrome da ausência de impressões digitais e mília congênita se caracteriza por bolhas que aparecem logo após o nascimento (bolhas neonatais) e mília (pequenas bolinhas brancas, especialmente no rosto), além da ausência das impressões digitais nas mãos e nos pés desde o nascimento. Ela foi relatada em duas famílias (uma delas com 13 pessoas afetadas ao longo de três gerações) e em um caso isolado. Algumas pessoas com a síndrome também apresentaram dificuldade parcial para esticar os dedos das mãos e dos pés (em ambos os lados do corpo), além de união entre os dedos dos pés. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO) - **Milia** — HPO: HP:0001056 (Muito frequente (99-80%)) - **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%)) - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%)) - **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%)) - **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Ocasional (29-5%)) - **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%)) - **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%)) - **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%)) - **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Frequência: 5/8) - **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Frequência: 11/14) - **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 - **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044 (Frequência: 8/8) - **Hipo-hidrose palmoplantar** — HPO: HP:0034012 (Frequência: 3/6) - **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 - **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Frequência: 15/15) - **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621 (Ocasional (29-5%)) - **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequência: 7/8) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 - **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 2/8) - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 1/8) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/8) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **SMARCAD1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A containing DEAD/H box 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Protein that possesses intrinsic ATP-dependent nucleosome-remodeling activity and is both required for DNA repair and heterochromatin organization (PubMed:22960744, PubMed:21820097). Combines the ATP- ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 10 sintomas em comum - [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 8 sintomas em comum - [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum - [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum - [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn) — ORPHA:69087 — 7 sintomas em comum - [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 7 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 7 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1658