# Síndrome de ausência de rádio-anomalias anogenitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-radio-anomalias-anogenitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3016
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:312190 — https://omim.org/entry/312190

## Em linguagem simples

A síndrome de ausência de rádio-anomalias anogenitais é uma alteração genética rara identificada desde o nascimento. Ela se manifesta pela falta ou encurtamento do osso rádio nos antebraços e por malformações na região anal e genital. A condição não possui medicamentos específicos, e o acompanhamento se concentra em intervenções cirúrgicas anatômicas e suporte multidisciplinar. No SUS, o cuidado é amparado pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

**Síndrome de Ausência do Rádio e Anomalias Anogenitais**  É uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros. Ela é caracterizada pela ausência total ou parcial do osso rádio (um dos ossos do antebraço) nos dois braços, o que resulta em antebraços ausentes ou muito curtos. Além disso, há malformações na região do ânus e dos órgãos genitais, como a hipospadia (quando a abertura da uretra no pênis está em um lugar diferente do normal) ou o ânus imperfurado (quando não há abertura para o ânus). Outros problemas que podem ser relatados incluem hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) e a falta de alguns dedos (principalmente os do lado do polegar). Desde 1993, não houve mais descrições dessa síndrome na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula perineal** — HPO: HP:0004871 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Frequente (79-30%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023 (Frequente (79-30%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros) — ORPHA:2538 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 5 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 4 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 4 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 4 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 4 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de ausência de rádio-anomalias anogenitais?

É uma condição genética malformativa muito rara caracterizada por alterações no desenvolvimento dos membros superiores e da região anogenital. Ela se manifesta tipicamente no nascimento ou antes dele, durante exames pré-natais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3016)

### Quais são os principais sinais dessa síndrome?

Os sinais incluem hipoplasia ou ausência do osso rádio nos dois braços, redução no número de dedos e alterações no ânus, como atresia anal. Também podem ser observadas hipospadia peniana e hidrocefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A síndrome possui fenótipo catalogado de herança ligada ao X nos bancos internacionais. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3016); [2] OMIM 312190 (https://www.omim.org/entry/312190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou cura disponível?

Não existem terapias medicamentosas curativas voltadas diretamente para a síndrome. O manejo envolve a correção cirúrgica das anomalias congênitas e cuidados de suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3016); [2] OMIM 312190 (https://www.omim.org/entry/312190)

### A síndrome tem cobertura pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ausência de rádio-anomalias anogenitais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-radio-anomalias-anogenitais
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