# Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atresia-do-canal-auditivo-hipoplasia-mandibular-anomalias-esqueleticas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 397623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397623 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:602471 — https://omim.org/entry/602471 ## Descrição clínica A proteína homeobox goosecoid (GSC) é uma proteína homeobox codificada em humanos pelo gene GSC. Assim como outras proteínas homeobox, a goosecoid funciona como um fator de transcrição envolvido na morfogênese. Em Xenopus, acredita-se que a GSC desempenhe um papel crucial no fenômeno do organizador de Spemann-Mangold. Por meio de rastreamento de linhagem e microscopia de lapso de tempo, os efeitos da GSC nos destinos das células vizinhas puderam ser observados. Em um experimento em que células foram injetadas com GSC e os efeitos em células não injetadas foram observados, a GSC recrutou células vizinhas não injetadas no lábio dorsal do blastóporo da gástrula de Xenopus para formar um eixo dorsal duplo, sugerindo que a proteína goosecoid desempenha um papel na regulação e migração de células durante a gastrulação. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2) - **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/4) - **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequência: 2/4) - **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (~25%)) - **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 4/4) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (~25%)) - **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequência: 4/4) - **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequência: 3/4) - **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 2/4) - **Sinostose escapuloumeral** — HPO: HP:0006595 (Frequência: 4/4) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/3) - **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequência: 4/4) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/4) - **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 (Frequência: 4/4) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (~25%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/4) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 3/4) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 3/4) - **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 2/4) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 2/4) - **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 2/3) - **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (~25%)) - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 4/4) - **Ossificação atrasada dos ramos púbicos** — HPO: HP:0008785 (Frequência: 4/4) - **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 4/4) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4) - **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (~25%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GSC** — Homeobox protein goosecoid [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Regulates chordin (CHRD). May play a role in spatial programing within discrete embryonic fields or lineage compartments during organogenesis. In concert with NKX3-2, plays a role in defining the stru ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT03831113** [TERMINATED]: Pharmacologically-based Strategies for Opioid Substitution Therapy During Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03831113 - **NCT01875263** [TERMINATED]: Efficacy of a Short-term Sequential Therapy in Non-complicated Catheter Related Bacteremia by Methicillin- Susceptible S.Aureus. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01875263 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 30 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 14 sintomas em comum - [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 14 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 13 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 13 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 13 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atresia-do-canal-auditivo-hipoplasia-mandibular-anomalias-esqueleticas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atresia-do-canal-auditivo-hipoplasia-mandibular-anomalias-esqueleticas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397623