# Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391677 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391677
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:614800 — https://omim.org/entry/614800

## Em linguagem simples

A **Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët**, também chamada de **síndrome SOPH**, é uma condição genética rara de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente no início da vida com desaceleração marcante do crescimento físico, braços e pernas encurtados e alterações na visão. Uma característica laboratorial própria dessa condição é a presença de células de defesa do sangue com núcleos menos divididos que o esperado. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, a rede pública oferece procedimentos como reabilitação e sequenciamento genético para o cuidado das pessoas com a condição.

## Descrição clínica

Macrocefalia é uma condição em que a circunferência da cabeça humana é anormalmente grande. Pode ser patológica ou benigna, e pode ser uma característica genética familiar. Indivíduos diagnosticados com macrocefalia receberão exames médicos adicionais para determinar se a síndrome é acompanhada por distúrbios específicos. Aqueles com macrocefalia benigna ou familiar são considerados portadores de megalencefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 39
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 22/34)
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequência: 34/34)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 28/34)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 34/34)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/34)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 28/34)
- **Acromatopsia** — HPO: HP:0011516
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 26/34)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/34)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 34/34)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 32/34)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 34/34)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 33/34)
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 31/34)
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447 (Frequência: 22/22)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 2/34)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 31/34)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 30/34)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 12/34)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 24/34)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 31/34)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 9/34)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 34/34)
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequência: 33/34)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/34)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequência: 25/34)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 24/34)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 28/34)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 14/34)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 30/34)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 34/34)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 26/34)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NBAS** — NBAS subunit of NRZ tethering complex [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in Golgi-to-endoplasmic reticulum (ER) retrograde transport; the function is proposed to depend on its association in the NRZ complex which is believed to play a role in SNARE assembly at the

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 16 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome SOPH?

A síndrome SOPH é uma condição malformativa rara associada a alterações genéticas no gene NBAS. Ela combina atraso importante do crescimento físico, alterações no formato do rosto e dos membros, dificuldades visuais e achados específicos nos glóbulos brancos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391677); [2] OMIM 614800 (https://www.omim.org/entry/614800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome SOPH é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de transmissão classificado como de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene NBAS de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391677); [2] OMIM 614800 (https://www.omim.org/entry/614800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou durante a infância. As famílias e equipes de saúde geralmente notam baixa estatura acentuada, membros curtos, redução do tônus muscular e características faciais próprias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391677); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais físicos, a observação microscópica da hipossegmentação dos neutrófilos no sangue e a realização de testes genéticos. No SUS, estão catalogados exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391677); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-optic%20atrophy-Pelger-Hu%C3%ABt%20anomaly%20syndrome)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamento específico incorporado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet
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