# Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 391677 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391677 - **CID-10**: Q87.1 - **OMIM**: OMIM:614800 — https://omim.org/entry/614800 ## Descrição clínica Macrocefalia é uma condição em que a circunferência da cabeça humana é anormalmente grande. Pode ser patológica ou benigna, e pode ser uma característica genética familiar. Indivíduos diagnosticados com macrocefalia receberão exames médicos adicionais para determinar se a síndrome é acompanhada por distúrbios específicos. Aqueles com macrocefalia benigna ou familiar são considerados portadores de megalencefalia. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 39 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 22/34) - **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequência: 34/34) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 28/34) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 34/34) - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/34) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 28/34) - **Acromatopsia** — HPO: HP:0011516 - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 26/34) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/34) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Perda visual não progressiva** — HPO: HP:0200068 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 34/34) - **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 32/34) - **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 34/34) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 33/34) - **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 31/34) - **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447 (Frequência: 22/22) - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 2/34) - **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 31/34) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 30/34) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 12/34) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 24/34) - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 31/34) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 9/34) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 34/34) - **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Frequência: 33/34) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/34) - **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequência: 25/34) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 24/34) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 28/34) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 14/34) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 30/34) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 34/34) - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequência: 26/34) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **NBAS** — NBAS subunit of NRZ tethering complex [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in Golgi-to-endoplasmic reticulum (ER) retrograde transport; the function is proposed to depend on its association in the NRZ complex which is believed to play a role in SNARE assembly at the ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 17 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 16 sintomas em comum - [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 16 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 16 sintomas em comum - [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 16 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 16 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 16 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-atrofia-optica-anomalia-pelger-huet **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391677