# Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464288
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617157 — https://omim.org/entry/617157

## Em linguagem simples

A Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global (SBIDDS) é uma condição genética rara ligada a alterações no gene PRMT7. Ela se manifesta tipicamente por baixa estatura, atraso relevante no desenvolvimento, fraqueza muscular e dedos ou ossos dos pés mais curtos. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo específico. O suporte no Brasil é realizado no âmbito do SUS por meio de exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de Kabuki é um transtorno congênito raro de origem genética. Afeta múltiplas partes do corpo, com sintomas e gravidade variáveis, embora o mais comum seja a característica aparência facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequência: 2/6)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 1/6)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequência: 1/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/6)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Obrigatório (100%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 1/6)
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Obrigatório (100%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 1/6)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 6/6)
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 3/6)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/6)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 3/6)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/6)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/6)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 1/6)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global._

## Genes associados (1)

- **PRMT7** — Protein arginine N-methyltransferase 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Arginine methyltransferase that can both catalyze the formation of omega-N monomethylarginine (MMA) and symmetrical dimethylarginine (sDMA), with a preference for the formation of MMA. Specifically me

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Brainbridge-Ropers](https://raras.org/doenca/sindrome-brainbridge-ropers) — ORPHA:352577 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 36 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 36 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome SBIDDS?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene PRMT7. Esse gene é responsável pela produção da enzima Protein arginine N-methyltransferase 7 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464288); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais frequentes descritos estão a baixa estatura, o metatarso curto e a hipotonia com atraso global do desenvolvimento. Podem ocorrer ainda traços craniofaciais específicos, como fissura palpebral curta e ponte nasal deprimida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a síndrome, mas o SUS oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico decorre da análise dos sinais clínicos em associação com testes genéticos direcionados ao gene PRMT7. No SUS, procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo constam na tabela oficial para investigação de causas raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-brachydactyly-obesity-global%20developmental%20delay%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados pela Anvisa ou órgãos internacionais com objetivo curativo. A conduta clínica é focada no controle dos sintomas e em programas de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464288); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=464288