# Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464288
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617157 — https://omim.org/entry/617157

## Descrição clínica

Síndrome de Kabuki é um transtorno congênito raro de origem genética. Afeta múltiplas partes do corpo, com sintomas e gravidade variáveis, embora o mais comum seja a característica aparência facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Frequência: 2/6)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequência: 1/6)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequência: 1/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/6)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 6/6)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Obrigatório (100%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Obrigatório (100%))
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035 (Obrigatório (100%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 1/6)
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Obrigatório (100%))
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 1/6)
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 6/6)
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 3/6)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 3/6)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 3/6)
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Obrigatório (100%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 6/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/6)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/6)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 1/6)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global._

## Genes associados (1)

- **PRMT7** — Protein arginine N-methyltransferase 7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Arginine methyltransferase that can both catalyze the formation of omega-N monomethylarginine (MMA) and symmetrical dimethylarginine (sDMA), with a preference for the formation of MMA. Specifically me

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-braquidactilia-obesidade-perturbação do desenvolvimento global. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-braquidactilia-obesidade-perturbacao-do-desenvolvimento-global
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