# Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-defeitos-da-pituitaria-e-do-cerebelo-sela-turca-pequena
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85442
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: OMIM:262700 — https://omim.org/entry/262700

## Descrição clínica

A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538 (Frequência: 4/4)
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Resposta prejudicada do hormônio do crescimento ao teste de estímulo com insulina** — HPO: HP:0031079
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atraso acentuado na idade óssea** — HPO: HP:0003799

## Genes associados (1)

- **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 9 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 5 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 5 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 5 sintomas em comum
- [Pan-hipopituitarismo](https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo) — ORPHA:90695 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Rabson-Mendenhall](https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall) — ORPHA:769 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome MIRAGE](https://raras.org/doenca/494433) — ORPHA:494433 — 4 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 4 sintomas em comum
- [Baixa estatura devido à deficiência de GHRS](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-de-ghrs) — ORPHA:314811 — 3 sintomas em comum

## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-defeitos-da-pituitaria-e-do-cerebelo-sela-turca-pequena
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