# Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-defeitos-da-pituitaria-e-do-cerebelo-sela-turca-pequena > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 85442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85442 - **CID-10**: E23.0 - **OMIM**: OMIM:262700 — https://omim.org/entry/262700 ## Em linguagem simples A síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios e o crescimento desde a infância. Ela é causada por alterações no gene LHX4, podendo provocar baixa estatura expressiva, atraso no desenvolvimento ósseo e episódios de hipoglicemia. Exames de imagem costumam identificar alterações como uma sela túrcica pequena e hipoplasia da glândula hipófise. Não existe um protocolo clínico governamental exclusivo para esta síndrome no Ministério da Saúde, mas o cuidado médico foca na reposição e no controle das deficiências hormonais diagnosticadas. ## Descrição clínica A síndrome de baixa estatura-hipófise e defeitos cerebelares-pequena sela turca é caracterizada por baixa estatura, deficiência hormonal da hipófise anterior, pequena sela turca e hipófise anterior hipoplásica associada a tonsilas cerebelares pontiagudas. Foi descrito em três gerações de uma grande família francesa. Ectopia da hipófise posterior foi observada em alguns pacientes. A síndrome é transmitida como uma característica hereditária dominante e é causada por uma mutação germinativa no gene LHX4 do fator de transcrição LIM-homeobox (1q25). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **Atraso acentuado na idade óssea** — HPO: HP:0003799 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 - **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839 - **Resposta prejudicada do hormônio do crescimento ao teste de estímulo com insulina** — HPO: HP:0031079 - **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 - **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538 (Frequência: 4/4) - **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **LHX4** — LIM/homeobox protein Lhx4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a critical role in the development of respiratory control mechanisms and in the normal growth and maturation of the lung. Binds preferentially to methylated DNA (PubMed:28473536) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 9 sintomas em comum - [Pan-hipopituitarismo](https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo) — ORPHA:90695 — 5 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 5 sintomas em comum - [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 5 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 5 sintomas em comum - [Síndrome MIRAGE](https://raras.org/doenca/494433) — ORPHA:494433 — 4 sintomas em comum - [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 4 sintomas em comum - [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Rabson-Mendenhall](https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall) — ORPHA:769 — 4 sintomas em comum - [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por mutações na linhagem germinativa no gene LHX4, podendo ser transmitida de pais para filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância? Os principais sinais iniciais envolvem retardo grave do crescimento pós-natal e baixa estatura. Também podem ocorrer manifestações decorrentes de falhas hormonais, como episódios de hipoglicemia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico envolve exames de neuroimagem para verificar anomalias como sela túrcica pequena e hipoplasia hipofisária. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 33 testes laboratoriais registrados no NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-pituitary%20and%20cerebellar%20defects-small%20sella%20turcica%20syndrome) ### Existe tratamento específico disponibilizado no SUS para a síndrome? A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento no SUS ocorre por meio do manejo geral das complicações endócrinas identificadas, como a insuficiência adrenal. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição tem cura? Por se tratar de uma alteração genética no gene LHX4, não há cura definitiva descrita na literatura. O acompanhamento clínico visa o suporte contínuo e a reposição das deficiências hormonais decorrentes da hipoplasia hipofisária. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85442); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-defeitos-da-pituitaria-e-do-cerebelo-sela-turca-pequena **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-defeitos-da-pituitaria-e-do-cerebelo-sela-turca-pequena **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85442