# Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-idade-ossea-avancada-osteoartrite-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435804
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo. Os sintomas frequentemente incluem articulações frouxas, dor articular, pele elástica e aveludada, e formação anormal de cicatrizes. Estes podem ser notados ao nascimento ou na primeira infância. As complicações podem incluir dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce. A classificação existente foi atualizada pela última vez em 2017, quando várias formas mais raras de SED foram adicionadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 4 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q241q243) — ORPHA:401935 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrite dissecante familiar](https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante-familiar) — ORPHA:251262 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-idade-ossea-avancada-osteoartrite-de-inicio-precoce
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