# Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-idade-ossea-avancada-osteoartrite-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435804
- **CID-10**: M89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce é uma condição genética rara que afeta a cartilagem e o desenvolvimento dos ossos. As famílias costumam notar alterações como dedos curtos nas mãos e pés, além de dores e desgaste nas articulações mais cedo do que o comum. O diagnóstico pode ser estabelecido pela avaliação clínica médica e confirmado por teste genético que examina o gene ACAN. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado é focado no alívio dos sintomas nas articulações.

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo. Os sintomas frequentemente incluem articulações frouxas, dor articular, pele elástica e aveludada, e formação anormal de cicatrizes. Estes podem ser notados ao nascimento ou na primeira infância. As complicações podem incluir dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce. A classificação existente foi atualizada pela última vez em 2017, quando várias formas mais raras de SED foram adicionadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 4 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-14q241q243) — ORPHA:401935 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrite dissecante familiar](https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante-familiar) — ORPHA:251262 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes no gene ACAN, responsável pela formação da proteína agrecana essencial para a cartilagem. Ela apresenta um modelo de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435804); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais mais frequentes estão a braquidactilia (dedos encurtados), polegar curto e estagnação do desenvolvimento. Também é característica a ocorrência precoce de osteoartrite (desgaste articular com dor e rigidez) e retrusão médio-facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435804); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame dos sinais clínicos e ósseos do paciente. A comprovação laboratorial pode ser feita por meio de teste genético específico para o gene ACAN cadastrado no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435804); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613465/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e manejo dos sintomas articulares e ósseos ocorrem por meio da rede assistencial multidisciplinar do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435804); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração genética de base. As abordagens terapêuticas existentes voltam-se ao controle e acompanhamento dos sintomas articulares decorrentes da osteoartrite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435804); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-idade-ossea-avancada-osteoartrite-de-inicio-precoce
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