# Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-onicodisplasia-dismorfia-facial-hipotricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314394
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:614813 — https://omim.org/entry/614813

## Descrição clínica

Nanismo primordial extremamente raro, caracterizado por baixa estatura, onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricose, causado por mutações bialélicas no gene POC1A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~20%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 5/5)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 5/5)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 5/5)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (~20%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 5/5)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 5/5)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/5)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 5/5)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/5)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/5)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Ocasional (~20%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-onicodisplasia-dismorfia-facial-hipotricose._

## Genes associados (1)

- **POC1A** — POC1 centriolar protein homolog A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in centriole assembly and/or stability and ciliogenesis. Involved in early steps of centriole duplication, as well as in the later steps of centriole length control. Acts in co

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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