# Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-onicodisplasia-dismorfia-facial-hipotricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314394
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:614813 — https://omim.org/entry/614813

## Em linguagem simples

A Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose, também chamada de Síndrome SOFT, é uma condição genética ultrarrara que afeta o crescimento do corpo desde o nascimento. Ela é causada por alterações no gene POC1A e costuma ser percebida pela baixa estatura acentuada, cabelos finos ou ralos, unhas pequenas e um formato característico do rosto. Embora não haja um medicamento específico capaz de curar a síndrome, as crianças necessitam de acompanhamento médico atento e terapias de reabilitação para auxiliar o tônus muscular e o desenvolvimento. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas exames genéticos e procedimentos de reabilitação podem ser acessados pela rede do SUS.

## Descrição clínica

Nanismo primordial extremamente raro, caracterizado por baixa estatura, onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricose, causado por mutações bialélicas no gene POC1A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~20%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 5/5)
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 5/5)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 5/5)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (~20%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 5/5)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 5/5)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/5)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 5/5)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/5)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/5)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Ocasional (~20%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-onicodisplasia-dismorfia-facial-hipotricose._

## Genes associados (1)

- **POC1A** — POC1 centriolar protein homolog A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in centriole assembly and/or stability and ciliogenesis. Involved in early steps of centriole duplication, as well as in the later steps of centriole length control. Acts in co

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 20 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 20 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose tem cura?

Não há cura conhecida para esta síndrome genética até o momento. O cuidado médico se baseia no manejo de suporte e no tratamento dos sintomas que surgem ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314394); [2] OMIM 614813 (https://www.omim.org/entry/614813)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene POC1A tanto da mãe quanto do pai.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314394); [2] OMIM 614813 (https://www.omim.org/entry/614813)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os recém-nascidos geralmente nascem pequenos para a idade gestacional e mantêm um atraso evidente de crescimento. Logo na primeira infância, tornam-se notáveis o rosto em formato triangular, unhas malformadas e fios de cabelo ralos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314394); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento é realizado na rede pública por meio de serviços de genética e procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314394); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome SOFT?

A suspeita parte dos achados clínicos de nanismo primordial, características faciais e alterações ungueais. A confirmação definitiva depende de testes moleculares, como o sequenciamento genético do gene POC1A ou exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314394); [2] OMIM 614813 (https://www.omim.org/entry/614813); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-onychodysplasia-facial%20dysmorphism-hypotrichosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-onicodisplasia-dismorfia-facial-hipotricose
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