# Síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-ossos-wormianos-dextrocardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2863 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2863
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:185120 — https://omim.org/entry/185120

## Descrição clínica

A síndrome de baixa estatura-ossos wormianos-dextrocardia é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por ossos wormianos, dextrocardia e baixa estatura devido à deficiência de hormônio do crescimento. Manifestações adicionais que foram relatadas incluem braquicamptodactilia, hipoplasia renal, criptorquidia bilateral, hipospádia do eixo médio, ânus imperfurado/agenesia anorretal, assimetria corporal, atraso leve no desenvolvimento, hemimegalencefalia e dismorfismo facial, como hipotelorismo, fissuras palpebrais inclinadas, orelhas baixas e posteriormente anguladas, ponte nasal deprimida e microstomia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas alveolares largas** — HPO: HP:0000187 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadias do eixo médio** — HPO: HP:0012854 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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