# Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-pterigio-do-pescoco-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2865 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2865
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da doença cardíaca do pescoço alado de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura, déficit intelectual, dismorfismo facial, pescoço alado curto, alterações na pele e defeitos cardíacos congênitos. Foi relatado em quatro irmãos beduínos árabes nascidos de pais consangüíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-pterigio-do-pescoco-cardiopatia
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