# Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-pterigio-do-pescoco-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2865 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2865
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia é uma condição congênita muito rara que afeta o desenvolvimento físico e neurológico. Os principais sinais perceptíveis incluem baixa estatura, alterações na pele, formato incomum do rosto e pregas de pele no pescoço. O quadro também envolve malformações no coração e deficiência intelectual, que costumam ser identificadas desde os primeiros anos de vida. Embora a doença não conte com um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem tratamentos farmacológicos exclusivos, a assistência às complicações é fornecida pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome da doença cardíaca do pescoço alado de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura, déficit intelectual, dismorfismo facial, pescoço alado curto, alterações na pele e defeitos cardíacos congênitos. Foi relatado em quatro irmãos beduínos árabes nascidos de pais consangüíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 6 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

As causas genéticas específicas e os genes responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nos registros científicos oficiais. O mecanismo exato de transmissão hereditária permanece classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2865); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-webbed%20neck-heart%20disease%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, sendo os cuidados realizados por suporte multidisciplinar na rede do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica dos sinais clínicos característicos, como anomalias no pescoço, baixa estatura e cardiopatia. Existe 1 teste genético catalogado no registro NCBI GTR para auxílio na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2865); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-webbed%20neck-heart%20disease%20syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam manifestar-se no período neonatal ou na infância. A família e os médicos comumente observam baixa estatura, formato facial anormal, pescoço curto ou alado e problemas cardíacos congênitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2865); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não existe cura estabelecida ou tratamento modificador específico para esta síndrome malformativa congênita. O manejo médico volta-se para o controle dos defeitos cardíacos e para o apoio ao desenvolvimento cognitivo do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2865); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-pterigio-do-pescoco-cardiopatia
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