# Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-valvulopatia-cardiaca-face-peculiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2868
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:126190 — https://omim.org/entry/126190

## Descrição clínica

A síndrome fácies característica de doença cardíaca valvular de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura grave com pernas desproporcionalmente curtas, mãos pequenas, clinodactilia, doença cardíaca valvular e dismorfismo (ptose, palato arqueado alto, dentição anormal). Foi descrito em uma mãe e duas filhas. Esta síndrome é provavelmente transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-valvulopatia-cardiaca-face-peculiar
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