# Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-valvulopatia-cardiaca-face-peculiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2868 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2868
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:126190 — https://omim.org/entry/126190

## Em linguagem simples

A síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar é uma condição genética bastante rara que interfere no desenvolvimento do esqueleto, no formato do rosto e no funcionamento das válvulas do coração. Desde a infância, os familiares podem notar baixa estatura com pernas proporcionalmente curtas, mãos pequenas, pálpebras caídas e dentes desalinhados. O coração precisa ser avaliado com frequência por causa de alterações congênitas nas válvulas, como a estenose pulmonar e o prolapso da valva mitral. Embora a síndrome não conste na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem conte com remédios específicos, o SUS oferece procedimentos de diagnóstico e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome fácies característica de doença cardíaca valvular de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura grave com pernas desproporcionalmente curtas, mãos pequenas, clinodactilia, doença cardíaca valvular e dismorfismo (ptose, palato arqueado alto, dentição anormal). Foi descrito em uma mãe e duas filhas. Esta síndrome é provavelmente transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Face grande** — HPO: HP:0100729 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome Costello](https://raras.org/doenca/sindrome-costello) — ORPHA:3071 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Acredita-se que a síndrome tenha herança autossômica dominante, tendo sido relatada em mãe e filhas. No entanto, os genes responsáveis por causar o quadro ainda não foram identificados nos catálogos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2868); [2] OMIM 126190 (https://www.omim.org/entry/126190)

### Quais são os principais sinais cardíacos?

As alterações cardíacas descritas envolvem anormalidades nas válvulas do coração. Especificamente, foram catalogados o prolapso da valva mitral e a estenose da válvula pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2868); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela presença dos sinais físicos, esqueléticos e exames que demonstrem as alterações nas válvulas do coração. Existe 1 teste genético registrado no exterior (NCBI GTR) voltado à avaliação desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2868); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature-valvular%20heart%20disease-characteristic%20facies%20syndrome)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamentos farmacológicos específicos para reverter a alteração genética. O manejo concentra-se no alívio e na vigilância dos sintomas, em especial o suporte cardiológico e odontológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2868); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-valvulopatia-cardiaca-face-peculiar
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