# Síndrome de Bakrania-Ragge

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139471
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:607932 — https://omim.org/entry/607932

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por anoftalmia ou microftalmia, distrofia da retina e/ou miopia, associada em alguns casos com anomalias cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Frequência: 1/11)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge._

## Genes associados (1)

- **BMP4** — Bone morphogenetic protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including neurogenesis, vascular development, angiogenesis and osteogenesis (PubMed:31363885). Act

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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