# Síndrome de Bakrania-Ragge

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139471
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:607932 — https://omim.org/entry/607932

## Em linguagem simples

A Síndrome de Bakrania-Ragge é uma condição genética rara presente desde antes do nascimento. Ela afeta principalmente os olhos, causando olhos muito pequenos ou ausentes e cegueira, além de atraso importante no desenvolvimento e dedos a mais. A causa está ligada a mutações no gene BMP4, que tem papel vital na formação dos olhos. Esta doença não possui remédio específico nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

A microftalmia com anomalias cerebrais e digitais é caracterizada por anoftalmia ou microftalmia, distrofia retiniana e/ou miopia, associada em alguns casos a anomalias cerebrais. Foi descrito em duas famílias. Polidactilia também pode estar presente. A análise de ligação permitiu a identificação de mutações no gene BMP4, que já demonstrou desempenhar um papel no desenvolvimento ocular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Sela túrcica pequena** — HPO: HP:0010538
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Frequência: 1/11)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge._

## Genes associados (1)

- **BMP4** — Bone morphogenetic protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including neurogenesis, vascular development, angiogenesis and osteogenesis (PubMed:31363885). Act

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01162447** [UNKNOWN]: Comparison of Bone Morphogenetic Protein-4 (BMP-4) and 7 Levels Between Control and Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01162447

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Bakrania-Ragge é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações genéticas no gene BMP4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns incluem malformações nos olhos, como microftalmia, anoftalmia e coloboma, frequentemente associadas à cegueira. Também ocorrem atraso global do desenvolvimento, malformações cerebrais e presença de dedos extras (polidactilia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte dos achados clínicos congênitos e é confirmado por exames genéticos moleculares. Estão catalogados testes genéticos específicos e o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139471); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia%20with%20brain%20and%20digit%20anomalies)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Não há medicamento específico aprovado ou dispensado pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139471); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia%20with%20brain%20and%20digit%20anomalies)

### Qual o gene associado à Síndrome de Bakrania-Ragge?

A síndrome está associada a mutações com perda de função no gene BMP4. Esse gene codifica a proteína morfogenética óssea 4, essencial para a formação ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139471); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21340693/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Bakrania-Ragge. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139471