# Síndrome de Ballard

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ballard
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93395 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93395
- **OMIM**: 112440 — https://omim.org/entry/112440

## Em linguagem simples

A Síndrome de Ballard é uma condição rara classificada formalmente como uma síndrome malformativa nos catálogos médicos internacionais. Atualmente, as alterações físicas e os sintomas exatos da doença ainda não se encontram catalogados nas bases de dados oficiais de saúde. Não existem medicamentos específicos aprovados para a condição no Brasil ou no exterior, nem testes genéticos dedicados para a sua detecção. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento na rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipoglicemia persistente, hipotonia muscular e dismorfias faciais, associada a mutações no gene *HNF1A*. Afeta o desenvolvimento neurológico e o metabolismo da glicose.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Ballard?

A Síndrome de Ballard é uma condição classificada na Orphanet como uma síndrome malformativa rara. Ela é identificada nos registros de doenças genéticas pelo código OMIM 112440 e pelo código MONDO:0007213.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93395); [2] OMIM 112440 (https://www.omim.org/entry/112440)

### A Síndrome de Ballard tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos ou terapias curativas registradas na ANVISA ou aprovadas pelo FDA para esta síndrome. Também não existem ensaios clínicos em andamento voltados a novos tratamentos para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93395); [2] OMIM 112440 (https://www.omim.org/entry/112440); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Ballard?

Não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry ou variantes reportadas no ClinVar para a doença. A avaliação diagnóstica baseia-se na investigação clínica individualizada realizada por médicos especialistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93395); [2] OMIM 112440 (https://www.omim.org/entry/112440)

### A Síndrome de Ballard tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo a assistência prestada na rede regular de atenção em saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de Ballard é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causais da síndrome ainda não estão catalogados nas bases científicas de referência. São necessárias investigações adicionais para elucidar a transmissão genética desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93395); [2] OMIM 112440 (https://www.omim.org/entry/112440)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Ballard. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ballard
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ballard
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93395