# Síndrome De Barsy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2962
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome De Barsy é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento do corpo, a pele e os olhos desde o nascimento. As famílias costumam notar que a pele do bebê é frouxa ou muito elástica, que a moleira demora a fechar e que a criança apresenta dificuldades no ganho de peso e no desenvolvimento motor e mental. Também é comum o surgimento de alterações nos olhos, como catarata, estrabismo ou turvação da córnea. A condição não tem cura, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a apoiar o desenvolvimento e tratar os sintomas conforme eles aparecem.

## Descrição clínica

Doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e plana e boca pequena) com aparência progeróide, fontanela grande e de fechamento tardio, cútis laxa (CL), hiperfrouxidão articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, retardo de crescimento pré e pós-natal, déficit intelectual e atraso no desenvolvimento, e turvação da córnea e catarata.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoprolinemia** — HPO: HP:0500139
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy._

## Genes associados (2)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 59 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada) — ORPHA:35664 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado) — ORPHA:293633 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome De Barsy?

A síndrome é causada por mutações nos genes ALDH18A1 ou PYCR1. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais repassam cópias com alterações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2962); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância e incluem traços faciais específicos com aspecto envelhecido, pele frouxa e fontanela grande de fechamento tardio. A família também pode observar atraso no desenvolvimento motor e problemas de visão, como opacidades nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2962); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome De Barsy tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo ou medicamento específico aprovado para a Síndrome De Barsy. O cuidado é focado em reabilitação motora, suporte cognitivo e controle oftalmológico das manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2962); [6] A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33346319/); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de reabilitação e exames para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2962); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação clínica dos sinais neurológicos, oculares e da pele, em conjunto com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR que analisam os genes ALDH18A1 e PYCR1 para identificação das alterações patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2962); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=De%20Barsy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome De Barsy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy
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