# Síndrome De Barsy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2962 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2962
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O síndrome de De Barsy (DBS) é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e baixa e uma boca pequena) com uma aparência progeróide, fontanelas grandes e de encerramento tardio, cutis laxa (CL), hiperlaxidez articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, atraso de crescimento pré e pós-natal, défice cognitivo e atraso do desenvolvimento, e opacificação da córnea e cataratas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoprolinemia** — HPO: HP:0500139
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy._

## Genes associados (2)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine
- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 59 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 57 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada) — ORPHA:35664 — 51 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado) — ORPHA:293633 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 34 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome De Barsy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2962