# Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35664 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35664
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:219150 — https://omim.org/entry/219150

## Descrição clínica

A síndrome de De Barsy relacionada ao ALDH18A1 combina déficit intelectual, catarata bilateral e hiperfrouxidão cutânea e articular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequência: 2/2)
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 6/6)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 2/2)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6)
- **Hipoornitinemia** — HPO: HP:0500163 (Frequência: 2/6)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 3/4)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 2/6)
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequência: 2/6)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394 (Frequência: 4/4)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 4/4)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 4/4)
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **ALDH18A1** — Delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that converts glutamate to glutamate 5-semialdehyde, an intermediate in the biosynthesis of proline, ornithine and arginine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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