# Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293633
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614438 — https://omim.org/entry/614438

## Em linguagem simples

A Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado é uma doença genética muito rara causada por alterações no gene PYCR1. Ela costuma causar pele muito enrugada e fina, atraso no desenvolvimento da fala e problemas nas articulações, como luxação do quadril. A família frequentemente observa alterações nos olhos, como córneas ou escleras azuis, e fragilidade nos ossos. Não existem remédios que curem a condição, e o cuidado consiste em terapias de reabilitação e acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Barsy em que a causa da doença é uma mutação no gene PYCR1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 15/22)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 10/11)
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Obrigatório (100%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/22)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Obrigatório (100%))
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Obrigatório (100%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 5/23)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 18/20)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Obrigatório (100%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Frequência: 22/22)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 22/23)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 22/22)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 23/23)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 19 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2B](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2b) — ORPHA:357064 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada) — ORPHA:35664 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 14 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa corretiva aprovada para a alteração no gene PYCR1. O tratamento se apoia em procedimentos de reabilitação e no manejo clínico dos sintomas articulares, ósseos e oftalmológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293633); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico desta síndrome?

A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam o gene PYCR1, havendo 36 testes catalogados no GTR. Exames complementares como o sequenciamento do exoma e avaliações citogenéticas auxiliam na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293633); [8] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A rede pública disponibiliza procedimentos de suporte, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293633); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as alterações físicas mais comuns observadas na criança?

O sinal mais comum é a pele excessivamente enrugada e fina, além de escleras azuis e olhos profundamente inseridos. Problemas ósseos como osteopenia e luxação congênita do quadril ocorrem em grande parte dos indivíduos diagnosticados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado?

Ela é causada por mutações no gene PYCR1, que codifica a enzima mitocondrial Pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Atualmente, encontram-se descritas mais de 100 variantes para esse gene no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293633); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 109 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PYCR1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado
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