# Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293633
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614438 — https://omim.org/entry/614438

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de Barsy em que a causa da doença é uma mutação no gene PYCR1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Obrigatório (100%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 15/22)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequência: 10/11)
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Obrigatório (100%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/22)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Obrigatório (100%))
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Obrigatório (100%))
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Obrigatório (100%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 5/23)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 18/20)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Obrigatório (100%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Frequência: 22/22)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Obrigatório (100%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 22/23)
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 22/22)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 23/23)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PYCR1** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:16730026, PubMed:19648921, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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