# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-defeito-no-imprinting-de-11q15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231117
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio de crescimento excessivo geralmente presente ao nascimento, caracterizado por um risco aumentado de câncer infantil e certas características congênitas. Uma minoria (<15%) dos casos de SBW é familiar, o que significa que um parente próximo também pode ter a SBW, e os pais de uma criança afetada podem ter um risco aumentado de ter outros filhos com a síndrome. Embora as crianças com SBW apresentem um risco aumentado de câncer infantil, a maioria das crianças com SBW não desenvolve câncer e a vasta maioria das crianças que desenvolvem câncer pode ser tratada com sucesso.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **KCNQ1OT1** [Role in the phenotype of]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Role in the phenotype of]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-defeito-no-imprinting-de-11q15
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-defeito-no-imprinting-de-11q15
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231117