# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-deficiencia-no-gene-cdkn1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231120
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio de crescimento excessivo geralmente presente ao nascimento, caracterizado por um risco aumentado de câncer infantil e certas características congênitas. Uma minoria (<15%) dos casos de BWS é familiar, o que significa que um parente próximo também pode ter a síndrome, e os pais de uma criança afetada podem ter um risco aumentado de ter outros filhos com BWS. Embora crianças com BWS tenham um risco aumentado de câncer infantil, a maioria não desenvolve a doença e a grande maioria das crianças que desenvolvem câncer pode ser tratada com sucesso.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-deficiencia-no-gene-cdkn1c
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