# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-deficiencia-no-gene-cdkn1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231120
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida ou logo ao nascimento. Ela ocorre devido a modificações no gene CDKN1C, que atua no controle da multiplicação e do crescimento das células do corpo. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, o que significa que não há remédios específicos entregues nas farmácias do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio de crescimento excessivo geralmente presente ao nascimento, caracterizado por um risco aumentado de câncer infantil e certas características congênitas. Uma minoria (<15%) dos casos de BWS é familiar, o que significa que um parente próximo também pode ter a síndrome, e os pais de uma criança afetada podem ter um risco aumentado de ter outros filhos com BWS. Embora crianças com BWS tenham um risco aumentado de câncer infantil, a maioria não desenvolve a doença e a grande maioria das crianças que desenvolvem câncer pode ser tratada com sucesso.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CDKN1C** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Potent tight-binding inhibitor of several G1 cyclin/CDK complexes (cyclin E-CDK2, cyclin D2-CDK4, and cyclin A-CDK2) and, to lesser extent, of the mitotic cyclin B-CDC2. Negative regulator of cell pro

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma da Síndrome de Beckwith-Wiedemann?

A condição é causada por alterações no gene CDKN1C. Esse gene produz a proteína inibidora de quinase dependente de ciclina 1C, necessária para regular o ciclo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231120); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando começam a surgir os primeiros sinais?

O início clínico da doença está catalogado para os períodos neonatal e durante a infância. Os detalhes fenotípicos exatos e suas frequências populacionais não se encontram listados nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231120)

### O SUS oferece tratamento medicamentoso para esta doença?

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por alteração em CDKN1C não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento desta condição.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames para diagnóstico estão disponíveis no SUS?

O SUS inclui em sua tabela o Cariótipo, a Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e o Sequenciamento completo do exoma. O sistema público também prevê o exame de Dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231120)

### Existe serviço de apoio ou reabilitação pelo SUS?

Esse serviço oferece acompanhamento multidisciplinar para apoiar o desenvolvimento global do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231120)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-deficiencia-no-gene-cdkn1c
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-deficiencia-no-gene-cdkn1c
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231120