# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-microdelecao-11q15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231127
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 é uma alteração genética rara decorrente de pequenas perdas de material cromossômico na região 11p15. A condição está associada ao gene H19 e envolve mecanismos genômicos complexos que alteram o funcionamento normal das células. Embora a lista de sintomas específicos não esteja descrita detalhadamente nos catálogos oficiais, a confirmação se dá por exames genéticos laboratoriais. A enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que o comprometimento se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em seres humanos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **H19** [Role in the phenotype of]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por uma microdeleção cromossômica na região 11p15. O gene H19 está associado a essas alterações genômicas e a distúrbios de imprinting celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231127); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Case Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33679886/)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido por testes genéticos moleculares e citogenômicos especializados. O SUS contempla procedimentos como pesquisa de microdeleções por FISH, cariótipo e exoma para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231127); [4] Case Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33679886/); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público de saúde oferece atendimento em reabilitação para doenças raras na rede especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231127); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados pelo FDA para curar a microdeleção cromossômica. O cuidado baseia-se em suporte multidisciplinar e acompanhamento clínico das manifestações apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231127); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome pode ser transmitida aos filhos?

A literatura científica descreve tanto casos familiares quanto manifestações com impactos dependentes da herança materna ou paterna. O aconselhamento genético é o meio adequado para analisar o risco em cada grupo familiar.
- Fontes: [4] Case Report: A Novel Deletion in the 11p15 Region Causing a Familial Beckwith-Wiedemann Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33679886/); [5] Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated pheno (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35772845/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-microdelecao-11q15
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-microdelecao-11q15
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231127