# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-mutacao-no-gene-nsd1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238613
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Beckwith-Wiedemann associada a mutações no gene NSD1, caracterizada por crescimento excessivo, anomalias congênitas e predisposição a tumores. Manifesta-se com macroglossia, onfalocele e assimetria corporal.

## Epidemiologia e herança


## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-mutacao-no-gene-nsd1
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