# Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-mutacao-no-gene-nsd1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238613 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238613
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1 é catalogada internacionalmente pelo código ORPHA:238613. Atualmente, as manifestações clínicas típicas e os sinais específicos não se encontram descritos nos registros oficiais consultados. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo protocolo terapêutico específico no sistema público.

## Descrição clínica

Síndrome de Beckwith-Wiedemann associada a mutações no gene NSD1, caracterizada por crescimento excessivo, anomalias congênitas e predisposição a tumores. Manifesta-se com macroglossia, onfalocele e assimetria corporal.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Perguntas frequentes

### A condição tem cura?

Não há informações sobre tratamentos curativos catalogadas nos registros do Orphanet ou do GARD. Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou pesquisas terapêuticas registradas para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238613); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17178/index)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética não se encontra informado na base de dados Orphanet. Também não constam variantes patogênicas descritas na plataforma ClinVar para este subtipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238613)

### Quais os primeiros sinais da doença?

Os sintomas e características clínicas não estão informados nos catálogos abertos da condição. A idade típica de início das manifestações também não consta cadastrada nos dados disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238613)

### Tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para esta patologia.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

Não existem testes genéticos cadastrados para este quadro no Registro de Testes Genéticos (GTR). Não constam dados sobre triagem neonatal ou critérios diagnósticos estabelecidos nas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238613)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-beckwith-wiedemann-por-mutacao-no-gene-nsd1
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