# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293642
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética muito rara que começa a se manifestar logo nos primeiros meses de vida. Ela costuma envolver traços físicos específicos, como a abertura dos olhos encurtada (fissura palpebral curta), e diferentes graus de dificuldade no aprendizado e desenvolvimento. Podem ocorrer também malformações em órgãos internos, a exemplo de alterações na tireoide ou no coração. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado no apoio aos sintomas de cada indivíduo.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por blefarofimose, perturbação do desenvolvimento intelectual e múltiplos outros fenótipos, como fosseta sacral e infecções respiratórias recorrentes. Associada a mutações nos genes MED12 ou KAT6B, com herança variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 58
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (188 fenótipos HPO)

- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191
- **Disgenesia da tireoide** — HPO: HP:0008188
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Neoplasia da língua** — HPO: HP:0100648
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Anormalidade do prepúcio** — HPO: HP:0100587
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Antítrago subdesenvolvido** — HPO: HP:0011251
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- _...e mais 148 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (2)

- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene
- **KAT6B** — Histone acetyltransferase KAT6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone acetyltransferase which may be involved in both positive and negative regulation of transcription. Required for RUNX2-dependent transcriptional activation. May be involved in cerebral cortex d

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 94 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 82 sintomas em comum
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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 67 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 67 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta condição genética. As abordagens médicas são voltadas para o manejo e suporte dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293642); [5] Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expa (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32949109/); [6] De novo KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38178270/)

### A condição é hereditária?

A condição tem causas genéticas documentadas e pode apresentar diferentes modelos de transmissão. Estão catalogadas formas autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e com padrão de herança mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293642); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

As manifestações costumam ser notadas já nos períodos neonatal e de lactente. Destacam-se alterações físicas como a abertura encurtada dos olhos (fissura palpebral curta), traços faciais característicos e sinais de atraso no desenvolvimento global.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293642); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para a condição, devendo o acompanhamento multiprofissional ser conduzido pela rede pública de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais físicos, faciais e do atraso do desenvolvimento. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo centenas de exames laboratoriais registrados internacionalmente para essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293642); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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