# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-smarca2-relacionado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 637013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637013 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:619293 — https://omim.org/entry/619293 ## Descrição clínica Doença sindrómica genética rara com perturbação do desenvolvimento intelectual (ligeiro a grave), caracterizado por atraso global no desenvolvimento, frequentemente com hipotonia grave e mobilidade limitada, perturbação da fala e do comportamento que poderão estar ausentes ou significativamente comprometidos. As características craniofaciais incluem blefarofimose, dobras epicânticas, sobrancelhas e cílios esparsos, ponte nasal larga, nariz curto com ponta abaixada, boca aberta com vermelhão superior fino e orelhas anómalas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 14 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO) - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 11/14) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 3/14) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 7/14) - **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025 (Frequência: 1/13) - **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequência: 6/14) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 8/14) - **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 1/13) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 2/14) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/14) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 14/14) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/13) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 8/14) - **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequência: 1/14) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 7/14) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 10/14) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 10/14) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 1/13) - **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 3/13) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 11/14) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 1/6) - **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 (Frequência: 3/14) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/13) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 10/14) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/13) - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 1/12) - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequência: 1/9) - **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 1/12) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/14) - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 2/14) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 1/7) - **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Frequência: 4/11) - **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 5/14) - **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418 (Frequência: 4/14) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/7) - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 1/14) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 10/14) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 2/12) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 12/14) - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 1/14) - _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-smarca2-relacionado._ ## Genes associados (1) - **SMARCA2** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that c ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 38 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 33 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 33 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 33 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 32 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 32 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-smarca2-relacionado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-smarca2-relacionado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=637013