# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293707
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300895 — https://omim.org/entry/300895

## Em linguagem simples

A síndrome de Ohdo tipo Maat‑Kievit‑Brunner é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Ela foi relatada apenas em homens.  A deficiência intelectual associada a essa condição varia de leve a grave, e o desenvolvimento de habilidades motoras (como sentar, ficar em pé e caminhar) é atrasado. Algumas pessoas com a condição também apresentam problemas comportamentais.  As características faciais distintas frequentemente observadas nessa condição incluem estreitamento da abertura dos olhos (blepharophimosis), pálpebras caídas (ptosis), bochechas proeminentes, ponte nasal larga, nariz com ponta arredondada, um grande espaço entre o nariz e o lábio superior (philtrum longo) e boca estreita. Algumas pessoas com a condição também apresentam olhos amplamente espaçados (hypertelorism), queixo incomumente pequeno (micrognathia) e orelhas pequenas e baixas. À medida que as pessoas com a condição envelhecem, essas características faciais tornam‑se mais pronunciadas e o rosto adquire forma mais triangular.  Outros sinais possíveis dessa condição incluem problemas dentários, tônus muscular fraco (hipotonia) e perda auditiva.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-maat-kievit-brunner-type

## Descrição clínica

O tipo Maat-Kievit-Brunner da síndrome de Ohdo é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Foi relatado apenas em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~20%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 5/5)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (~20%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (~20%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/5)
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/5)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 5/5)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/5)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (~20%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (~20%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/5)
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (~20%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/5)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/5)
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Ocasional (~20%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 0/5)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb._

## Genes associados (1)

- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de blefarofimose tipo MKB?

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene MED12. Apresenta um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, tendo sido diagnosticada apenas em indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293707); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-maat-kievit-brunner-type)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais frequentes incluem abertura pequena dos olhos (blefarofimose), pálpebras caídas (ptose) e queixo pequeno. Crianças com a síndrome também manifestam deficiência intelectual, atraso expressivo da fala e baixo tônus muscular (hipotonia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-maat-kievit-brunner-type)

### Existe cura ou remédio específico?

Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos ou aprovados para reverter essa síndrome. O cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação multidisciplinar para gerenciar os sintomas e atrasos motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293707); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-maat-kievit-brunner-type)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de remédios específicos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos traços físicos e neurológicos associada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados para identificar alterações no gene MED12 e confirmar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293707); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597548/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb
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