# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 293707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293707 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:300895 — https://omim.org/entry/300895 ## Descrição clínica O tipo Maat-Kievit-Brunner da síndrome de Ohdo é uma condição rara caracterizada por deficiência intelectual e características faciais distintas. Foi relatado apenas em homens. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%)) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/5) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/5) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 5/5) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~20%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~20%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 5/5) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Ocasional (~20%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%)) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%)) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%)) - **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%)) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%)) - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Ocasional (~20%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 5/5) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/5) - **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/5) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 5/5) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/5) - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 5/5) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/5) - **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (~20%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (~20%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/5) - **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (~20%)) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/5) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/5) - **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Ocasional (~20%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 0/5) - _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb._ ## Genes associados (1) - **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 37 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 37 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 34 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 33 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-mkb **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293707