# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-ohdo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2728 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2728
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249620 — https://omim.org/entry/249620

## Descrição clínica

A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congénitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos palmares anormais** — HPO: HP:0001018 (Muito frequente (99-80%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Divertículos múltiplos da bexiga** — HPO: HP:0012619 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-ohdo._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-ohdo
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