# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3047
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:603736 — https://omim.org/entry/603736

## Descrição clínica

A Síndrome de Blefarofimose e Deficiência Intelectual, tipo SBBYS, é caracterizada pela combinação de hipotireoidismo congênito (problema na tireoide presente desde o nascimento), alterações nas características do rosto (cabeça pequena, olhos com abertura estreita, nariz com ponta arredondada, lábio fino, orelhas de implantação baixa e queixo pequeno), dedos extras (polidactilia), geralmente no lado do dedo mínimo nas mãos ou pés, e deficiência intelectual grave. Até o momento, menos de 20 casos foram registrados. Nos homens afetados, é comum a criptorquidia (testículos que não desceram). Alguns pacientes também apresentam problemas no coração (como uma abertura na parede que divide as câmaras do coração, chamada comunicação interventricular), fraqueza muscular (hipotonia) e atraso no crescimento. Acredita-se que a condição seja herdada geneticamente de um modo específico, chamado autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 122
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 4/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 9/19)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Polegar longo** — HPO: HP:0032524 (Frequência: 10/19)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/19)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da língua** — HPO: HP:0100648 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia da tireoide** — HPO: HP:0008188 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 18/19)
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys._

## Genes associados (1)

- **KAT6B** — Histone acetyltransferase KAT6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone acetyltransferase which may be involved in both positive and negative regulation of transcription. Required for RUNX2-dependent transcriptional activation. May be involved in cerebral cortex d

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys
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