# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3047
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:603736 — https://omim.org/entry/603736

## Em linguagem simples

A variante Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) da síndrome de Ohdo é uma condição rara caracterizada por anomalias genitais em homens, ausência ou subdesenvolvimento das patelas (rótulas), deficiência intelectual, características faciais distintas e anomalias que afetam outras partes do corpo.  Homens com a variante SBBYS da síndrome de Ohdo geralmente apresentam testículos não descidos (criptorquidia). Mulheres com essa condição têm genitália normal.  A ausência ou subdesenvolvimento das patelas é a anomalia esquelética mais comum associada à variante SBBYS da síndrome de Ohdo. As pessoas afetadas também apresentam rigidez articular envolvendo quadris, joelhos e tornozelos, o que pode prejudicar a movimentação. Embora as articulações da parte inferior do corpo sejam rígidas, as articulações dos braços e da parte superior do corpo podem ser incomumente frouxas (laxas). Muitas pessoas com essa condição têm polegares e primeiros (dedos grandes) dos pés longos.  A variante SBBYS da síndrome de Ohdo também está associada ao desenvolvimento tardio e à deficiência intelectual, que frequentemente são graves. Muitos bebês afetados apresentam tônus muscular fraco (hipotonia), o que leva a dificuldades respiratórias e de alimentação.  A variante SBBYS da síndrome de Ohdo é caracterizada por um rosto semelhante a uma máscara, não expressivo. Além disso, as pessoas afetadas podem apresentar características faciais distintas, como bochechas proeminentes, ponte nasal larga ou nariz com ponta arredondada, estreitamento da abertura ocular (blefarofimose), pálpebras caídas (ptose) e anomalias das glândulas lacrimais. Cerca de um terço das pessoas afetadas nasce com uma abertura no céu da boca chamada fissura palatina. A variante SBBYS da síndrome de Ohdo também pode estar associada a defeitos cardíacos e problemas dentários.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-say-barber-biesecker-young-simpson-variant

## Descrição clínica

A Síndrome de Blefarofimose e Deficiência Intelectual, tipo SBBYS, é caracterizada pela combinação de hipotireoidismo congênito (problema na tireoide presente desde o nascimento), alterações nas características do rosto (cabeça pequena, olhos com abertura estreita, nariz com ponta arredondada, lábio fino, orelhas de implantação baixa e queixo pequeno), dedos extras (polidactilia), geralmente no lado do dedo mínimo nas mãos ou pés, e deficiência intelectual grave. Até o momento, menos de 20 casos foram registrados. Nos homens afetados, é comum a criptorquidia (testículos que não desceram). Alguns pacientes também apresentam problemas no coração (como uma abertura na parede que divide as câmaras do coração, chamada comunicação interventricular), fraqueza muscular (hipotonia) e atraso no crescimento. Acredita-se que a condição seja herdada geneticamente de um modo específico, chamado autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 122
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 4/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 9/19)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Polegar longo** — HPO: HP:0032524 (Frequência: 10/19)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/19)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da língua** — HPO: HP:0100648 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia da tireoide** — HPO: HP:0008188 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 18/19)
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys._

## Genes associados (1)

- **KAT6B** — Histone acetyltransferase KAT6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone acetyltransferase which may be involved in both positive and negative regulation of transcription. Required for RUNX2-dependent transcriptional activation. May be involved in cerebral cortex d

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 56 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de blefarofimose tipo SBBYS tem cura?

Não existe cura conhecida para a condição ou remédio que modifique a causa genética da síndrome. O cuidado é focado no acompanhamento médico contínuo, correção cirúrgica de malformações e terapias de reabilitação para estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3047); [2] OMIM 603736 (https://www.omim.org/entry/603736); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-say-barber-biesecker-young-simpson-variant)

### A condição é hereditária?

A síndrome tem padrão de herança autossômico dominante e decorre de alterações no gene KAT6B. Na maior parte das descrições científicas, os casos surgem como mutações genéticas novas (de novo), sem histórico prévio na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3047); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31326210/); [14] De novo KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38178270/)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome SBBYS?

Os primeiros sinais costumam incluir o formato dos olhos com abertura estreita (blefarofimose), queixo pequeno e hipotireoidismo congênito. Também é comum notar hipotonia muscular, presença de dedos a mais e atraso precoce nas etapas motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ohdo-syndrome-say-barber-biesecker-young-simpson-variant)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico específico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A suspeita nasce da observação dos sinais físicos e malformações características da síndrome. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma para análise do gene KAT6B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3047); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] [Diagnosis of a child with Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome due to variant of KAT6B gene]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36453961/); [19] Identifying the KAT6B Mutation via Diagnostic Exome Sequencing to Diagnose Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson  (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28758091/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-sbbys
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