# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-verloes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293725
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:604314 — https://omim.org/entry/604314

## Descrição clínica

Síndrome rara com microcefalia, deficiência intelectual e pé torto equinovaro. Caracteriza-se por cílios longos, grandes lábios hipoplásicos e hipotonia generalizada, com herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do prepúcio** — HPO: HP:0100587 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Ocasional (29-5%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-verloes._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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