# Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-verloes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293725
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:604314 — https://omim.org/entry/604314

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes, é uma condição congênita muito rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente por alterações no formato dos olhos, como a abertura estreita das pálpebras, cabeça de tamanho reduzido e fraqueza muscular geral. Com o passar do tempo, as crianças costumam apresentar atraso no desenvolvimento global e deficiência intelectual. Não há um tratamento específico que cure a síndrome, mas o SUS oferece atendimento em serviços de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar de suporte.

## Descrição clínica

Síndrome rara com microcefalia, deficiência intelectual e pé torto equinovaro. Caracteriza-se por cílios longos, grandes lábios hipoplásicos e hipotonia generalizada, com herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do prepúcio** — HPO: HP:0100587 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Ocasional (29-5%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-verloes._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 66 sintomas em comum
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- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de blefarofimose tipo Verloes?

Trata-se de uma síndrome malformativa congênita muito rara que cursa com alterações craniofaciais e déficit no desenvolvimento. É também conhecida pela literatura científica como BMRS tipo V ou síndrome blefarofimose-deficiência intelectual tipo V.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293725)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes incluem a blefarofimose (abertura palpebral estreitada), microcefalia e fraqueza muscular no lactente. O quadro pode também vir acompanhado de atraso moderado do desenvolvimento global e hipsarritmia no eletroencefalograma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem causa genética conhecida?

Atualmente, o padrão de herança genético da síndrome é classificado como desconhecido nas fontes oficiais. Além disso, nenhum gene específico causador da condição está catalogado nas bases de dados médicos de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293725); [2] OMIM 604314 (https://www.omim.org/entry/604314)

### Como é o tratamento da síndrome pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos curativos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste genético específico para confirmação diagnóstica?

Não há testes genéticos específicos direcionados ou variantes catalogadas para confirmar diretamente a doença. A investigação de apoio no SUS pode recorrer a exames amplos como cariótipo e sequenciamento do exoma no contexto do diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293725); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17342/index); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-verloes
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