# Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/126
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: OMIM:110100 — https://omim.org/entry/110100

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara que altera principalmente a abertura dos olhos e a posição das pálpebras. Ela é causada por alterações no gene FOXL2 e pode provocar pálpebras caídas, abertura ocular estreita e, em alguns casos em mulheres, falência ovariana precoce. O manejo envolve principalmente correções cirúrgicas oftalmológicas para permitir que a visão se desenvolva bem. No SUS, embora não haja um protocolo clínico exclusivo (PCDT), o paciente pode contar com procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma condição dos olhos (oftalmológica) caracterizada por: pálpebras mais curtas ou com uma abertura menor do que o normal (blefarofimose), pálpebra caída (ptose), uma dobra de pele no canto interno do olho que aponta para baixo (epicanto inverso), e maior distância entre os cantos internos dos olhos (telecanto). Essa síndrome pode ser associada (tipo I) ou não (tipo II) à falência ovariana prematura (FOP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 9/9)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 9/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 4/4)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769 (Frequência: 0/3)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/4)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/4)
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 9/9)
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome BPES?

A BPES é uma condição genética caracterizada por pálpebras menores, pálpebra caída e pregas no canto interno dos olhos. Ela pode se apresentar apenas com alterações oculares ou também vir associada a problemas na função ovariana em mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/126); [2] OMIM 110100 (https://www.omim.org/entry/110100)

### A Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a mutações no gene FOXL2. No entanto, ela também pode se manifestar de forma nova e isolada na família por meio de uma alteração genética esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/126); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Sporadic and familial blepharophimosis –ptosis–epicanthus inversus syndrome: <i>FOXL2</i> mutation screen and  (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12630957/); [11] A new FOXL2 gene mutation in a woman with premature ovarian failure and sporadic blepharophimosis-ptosis-epica (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19969293/)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os quatro sinais clássicos são a ptose (pálpebra caída), blefarofimose (pálpebras curtas), epicanto inverso e telecanto (olhos mais afastados no canto interno). Outras alterações como estrabismo, miopia e modificações no canal lacrimal também podem surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/126); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não possui protocolo clínico exclusivo nem medicamentos dispensados por PCDT. O acompanhamento dos sintomas e cirurgias oftalmológicas é conduzido pela rede geral de saúde e serviços de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características do rosto e das pálpebras pelo médico. Exames genéticos podem confirmar alterações no gene FOXL2, havendo procedimentos como exoma e cariótipo previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/126); [2] OMIM 110100 (https://www.omim.org/entry/110100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/514678/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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