# Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/126
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: OMIM:110100 — https://omim.org/entry/110100

## Descrição clínica

A Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES) é uma condição dos olhos (oftalmológica) caracterizada por: pálpebras mais curtas ou com uma abertura menor do que o normal (blefarofimose), pálpebra caída (ptose), uma dobra de pele no canto interno do olho que aponta para baixo (epicanto inverso), e maior distância entre os cantos internos dos olhos (telecanto). Essa síndrome pode ser associada (tipo I) ou não (tipo II) à falência ovariana prematura (FOP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 9/9)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto lacrimal** — HPO: HP:0011481 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 9/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 4/4)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769 (Frequência: 0/3)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/4)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/4)
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 9/9)
- **Infertilidade feminina** — HPO: HP:0008222
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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