# Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572354
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1, ou BPES tipo 1, é uma condição genética rara de início antenatal associada a mutações no gene FOXL2. Ela tem transmissão autossômica recessiva e é conhecida por envolver alterações nas pálpebras juntamente com falência ovariana prematura. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O atendimento na rede pública inclui exames genéticos laboratoriais e acompanhamento no serviço de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES) é uma anomalia médica rara caracterizada pelas condições que lhe dão o nome: blefarofimose, ptose e epicanto inverso. Existem dois tipos; o tipo 1 distingue-se do tipo 2 pela inclusão do sintoma de insuficiência ovariana prematura (IOP) em mulheres, o que causa sintomas de menopausa e infertilidade em pacientes a partir dos 15 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1?

Trata-se de uma condição rara com início antenatal e padrão de herança autossômico recessivo. Ela é classificada pelo código CID-10 Q10.3 e está associada a mutações no gene FOXL2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572354); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança classificada como autossômica recessiva. As alterações genéticas catalogadas estão associadas principalmente a variantes no gene FOXL2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572354); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe teste genético para o diagnóstico?

Sim, existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para essa investigação. Na tabela do SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. O suporte no sistema público ocorre por meio de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com sítios de estudo abertos no Brasil para esta condição. As condutas de manejo descritas na literatura apoiam-se principalmente em acompanhamento cirúrgico e de reabilitação.
- Fontes: [5] One-stage versus two-stage surgical correction of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome: a retr (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41265558/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-1
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