# Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 572361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572361
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2, também chamada de BPES tipo 2, é uma condição genética rara que afeta a formação das pálpebras desde antes do nascimento. A alteração é transmitida de forma autossômica dominante e decorre de variações no gene FOXL2, caracterizando-se por não envolver falência prematura dos ovários. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos como o exoma e cariótipo, procedimentos que constam na tabela do SUS. Embora a doença não tenha um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, a rede pública oferece atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES) é uma anomalia médica rara caracterizada pelas condições que lhe conferem o nome: blefarofimose, ptose e epicanto inverso. Existem dois tipos; o tipo 1 distingue-se do tipo 2 por incluir o sintoma de insuficiência ovariana prematura (IOP) em mulheres, que causa sintomas de menopausa e infertilidade em pacientes com apenas 15 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2?

É uma condição genética rara identificada pelo código ORPHA:572361 e CID-10 Q10.3, caracterizada por alterações nas pálpebras presentes desde o nascimento. A apresentação tipo 2 é conhecida especificamente por não apresentar falência ovariana prematura associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572361); [4] Premature ovarian insufficiency as a variable feature of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syn (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31366388/)

### A Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2 é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante descrita no catálogo Orphanet. A causa molecular envolve alterações no gene FOXL2, responsável pela produção da proteína Forkhead box protein L2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572361); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico das pálpebras e na realização de testes genéticos, existindo centenas de variantes catalogadas no gene FOXL2. No SUS, procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma estão inseridos na tabela diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/572361); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 214 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXL2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a BPES tipo 2?

A síndrome não possui um PCDT oficial publicado na lista do Ministério da Saúde. Condutas cirúrgicas reconstrutivas palpebrais são descritas na literatura médica como a principal via de manejo das alterações físicas.
- Fontes: [11] [Effectiveness of levator muscle resection combined with Mustarde's double Z-plasty for blepharophimosis-ptosi (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29905050/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para curar a síndrome?

Substâncias como estradiol e polyalanine são mencionadas apenas em publicações de pesquisa acadêmica, sem indicação de uso terapêutico estabelecido.
- Fontes: [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): polyalanine, Estradiol (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-2
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