# Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 572361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/572361
- **CID-10**: Q10.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES) é uma anomalia médica rara caracterizada pelas condições que lhe conferem o nome: blefarofimose, ptose e epicanto inverso. Existem dois tipos; o tipo 1 distingue-se do tipo 2 por incluir o sintoma de insuficiência ovariana prematura (IOP) em mulheres, que causa sintomas de menopausa e infertilidade em pacientes com apenas 15 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **FOXL2** — Forkhead box protein L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator. Critical factor essential for ovary differentiation and maintenance, and repression of the genetic program for somatic testis determination. Prevents trans-differentiation o

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-epicanto-inverso-tipo-2
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