# Síndrome de blefarofimose-ptose-esotropia-sindactilia-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-ptose-esotropia-sindactilia-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2057
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:210745 — https://omim.org/entry/210745

## Descrição clínica

A síndrome de blefarofimose-ptose-esotropia-sindactilia-baixa estatura é caracterizada pela combinação de algumas condições: abertura mais estreita dos olhos (chamada blefarofimose) e pálpebras caídas (ptose); um tipo de estrabismo em que os olhos se desviam para dentro, conhecido como V-esotropia; e fraqueza dos músculos que movem os olhos e da testa. Além disso, a síndrome inclui dedos dos pés unidos (sindactilia), baixa estatura, mandíbula proeminente (prognatismo) e sobrancelhas mais grossas e que se juntam. Ela foi descrita em seis pessoas de três famílias com parentesco. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Muito frequente (99-80%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Músculos extraoculares fracos** — HPO: HP:0007715
- **Hipertropia** — HPO: HP:0025586
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Fraqueza do músculo frontal** — HPO: HP:0004661
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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