# Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefaroptose-miopia-ectopia-do-cristalino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1259
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:110150 — https://omim.org/entry/110150

## Em linguagem simples

A Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por alterações nos olhos presentes desde o nascimento. As famílias costumam perceber a queda das pálpebras nos dois olhos (ptose) e dificuldades visuais causadas por miopia elevada e pelo deslocamento da lente natural dos olhos. Outras manifestações oculares importantes podem surgir, incluindo o aumento da pressão dentro dos olhos (glaucoma). Embora a doença não conte com um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimentos em reabilitação para doenças raras e exames genéticos em sua rede.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela queda das pálpebras nos dois olhos desde o nascimento, um deslocamento da lente natural do olho e um grau elevado de miopia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do comprimento axial do globo ocular** — HPO: HP:0007800
- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino?

A síndrome possui herança autossômica dominante, mas seus genes causadores específicos ainda não estão catalogados nas bases científicas de referência. Trata-se de uma anomalia do desenvolvimento ocular descrita em registros médicos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1259); [2] OMIM 110150 (https://www.omim.org/entry/110150); [5] Congenital anomalies of lens shape. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38249493/)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Os sinais mais característicos são a ptose congênita (queda das pálpebras desde o nascimento), a miopia elevada e a ectopia lentis (deslocamento da lente natural do olho). Podem também ocorrer glaucoma, coloboma da íris e alterações em unhas e orelhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1259); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O cuidado foca na correção cirúrgica ou óptica das alterações oculares e em reabilitação pelo SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1259); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica oftalmológica minuciosa e identificação das características físicas. Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na avaliação laboratorial especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1259); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição é hereditária?

Sim, a literatura e as ontologias médicas apontam um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um indivíduo afetado pode ter 50% de chance de herdar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1259); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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