# Síndrome de BNAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217266
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608980 — https://omim.org/entry/608980

## Descrição clínica

A síndrome BNAR é uma síndrome muito rara que causa várias malformações de nascença. Ela é caracterizada por um nariz dividido ao meio (com a ponta arredondada, mas sem os olhos muito separados), com ou sem a presença de problemas no ânus (como o ânus estar mais para frente, ou um estreitamento ou fechamento do reto, que é a parte final do intestino), e também por malformação dos rins (ou seja, quando falta um ou os dois rins), mas sem deficiência intelectual. A síndrome BNAR é parecida, em suas características, com a síndrome de Fraser e a síndrome oculotricoanal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Frequência: 11/11)
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda facial](https://raras.org/doenca/fenda-facial) — ORPHA:141229 — 20 sintomas em comum
- [Nariz bífido](https://raras.org/doenca/nariz-bifido) — ORPHA:2695 — 20 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 20 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de BNAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217266