# Síndrome de BNAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217266 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217266
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608980 — https://omim.org/entry/608980

## Em linguagem simples

A Síndrome de BNAR é uma condição genética extremamente rara que causa alterações físicas presentes desde o nascimento da criança. Os sinais mais evidentes incluem o nariz bífido (dividido ao meio na ponta), estreitamento ou deslocamento do ânus e ausência de um ou dos dois rins. A causa está ligada a mutações no gene FREM1 transmitidas por herança autossômica recessiva vinda de ambos os pais. Não existe um medicamento curativo para a condição e ela não conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento no SUS concentra-se em cirurgias reparadoras precoces, acompanhamento dos rins e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome BNAR é uma síndrome muito rara que causa várias malformações de nascença. Ela é caracterizada por um nariz dividido ao meio (com a ponta arredondada, mas sem os olhos muito separados), com ou sem a presença de problemas no ânus (como o ânus estar mais para frente, ou um estreitamento ou fechamento do reto, que é a parte final do intestino), e também por malformação dos rins (ou seja, quando falta um ou os dois rins), mas sem deficiência intelectual. A síndrome BNAR é parecida, em suas características, com a síndrome de Fraser e a síndrome oculotricoanal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Frequência: 11/11)
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316 (Muito frequente (~50%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (~50%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nariz bífido](https://raras.org/doenca/nariz-bifido) — ORPHA:2695 — 20 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 20 sintomas em comum
- [Fenda facial](https://raras.org/doenca/fenda-facial) — ORPHA:141229 — 20 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de BNAR?

A Síndrome de BNAR é causada por alterações patogênicas no gene FREM1. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217266); [2] OMIM 608980 (https://www.omim.org/entry/608980); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de BNAR tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado no mundo para a Síndrome de BNAR. O manejo é voltado para correções cirúrgicas das malformações estruturais e acompanhamento da saúde dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217266); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na síndrome?

As manifestações mais características são o nariz bífido (dividido ao meio) e a agenesia renal (falta de um ou ambos os rins). Também são frequentes alterações anorretais como estenose anal e ânus em posição anterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217266); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de BNAR pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é oferecida pela rede pública por meio de cirurgia pediátrica, exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217266); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de BNAR?

O diagnóstico inicia-se pelo exame clínico das malformações e exames de imagem dos rins. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene FREM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217266); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Non-Canonical Splice Site Variant in FREM1 Result in Fetal Renal Agenesis. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40605465/); [10] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=BNAR%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de BNAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217266