# Síndrome de bócio multinodular-rim cístico-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bocio-multinodular-rim-cistico-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2091
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:138790 — https://omim.org/entry/138790

## Descrição clínica

A síndrome bócio multinodular - rim cístico - polidactilia é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de bócio multinodular, doença renal cística e anomalias digitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequente (79-30%))
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia pós-axial tipo A](https://raras.org/doenca/polidactilia-pos-axial-tipo-a) — ORPHA:93334 — 3 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 3 sintomas em comum
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- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de bócio multinodular-rim cístico-polidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bocio-multinodular-rim-cistico-polidactilia
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