# Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bosley-salih-alorainy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69737
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar dificuldade na movimentação dos olhos para os lados e sinais de perda auditiva profunda em ambos os ouvidos. A síndrome também pode causar malformações no coração, alterações em artérias da cabeça e atraso no desenvolvimento da criança. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, dependendo o cuidado de suporte em reabilitação e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

A síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) é caracterizada por disfunção variável do olhar horizontal, surdez neurossensorial profunda e bilateral associada comumente a mau desenvolvimento grave do ouvido interno, anomalias cerebrovasculares (variando de hipoplasia unilateral da artéria carótida interna até agenesia bilateral), malformação cardíaca, atraso no desenvolvimento e ocasionalmente autismo. A síndrome é causada por mutações homozigóticas no gene HOXA1 (7p15.2) e é transmitida de forma autossômica recessiva. A síndrome se sobrepõe clínica e geneticamente à síndrome de disfunção cerebral de Athabaskan (ABDS). Porém, diferentemente da ABDS, a BSAS não manifesta hipoventilação central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **HOXA1** — Homeobox protein Hox-A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor (By similarity). Regulates multiple developmental processes including brainstem, inner and outer ear, abducens nerve and cardiovascular development and morphogen

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Bosley-Salih-Alorainy?

A síndrome é provocada por mutações genéticas homozigóticas no gene HOXA1, com padrão de herança autossômico recessivo. Esse gene é responsável por sintetizar uma proteína fundamental para a formação dos ouvidos, olhos e sistema vascular na fase embrionária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69737)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais principais incluem limitação do olhar horizontal e surdez neurossensorial profunda bilateral. Também podem estar presentes atraso no desenvolvimento motor e malformações vasculares ou cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69737)

### A síndrome de Bosley-Salih-Alorainy tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem conta com medicamentos específicos aprovados por agências como FDA. O acompanhamento visa gerenciar os sintomas por meio de reabilitação e suporte sensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69737); [4] Using a Bone Conduction Hearing Device as a Tactile Aid. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37366686/)

### Existe PCDT ou tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS exclusivamente para a condição, sendo a assistência fornecida pela rede de atenção à saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico definitivo é realizado por testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene HOXA1. Existem testes genéticos laboratoriais registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69737); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bosley-Salih-Alorainy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bosley-salih-alorainy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bosley-salih-alorainy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=69737