# Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bosley-salih-alorainy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69737
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) é caracterizada por disfunção variável do olhar horizontal, surdez neurossensorial profunda e bilateral associada comumente a mau desenvolvimento grave do ouvido interno, anomalias cerebrovasculares (variando de hipoplasia unilateral da artéria carótida interna até agenesia bilateral), malformação cardíaca, atraso no desenvolvimento e ocasionalmente autismo. A síndrome é causada por mutações homozigóticas no gene HOXA1 (7p15.2) e é transmitida de forma autossômica recessiva. A síndrome se sobrepõe clínica e geneticamente à síndrome de disfunção cerebral de Athabaskan (ABDS). Porém, diferentemente da ABDS, a BSAS não manifesta hipoventilação central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **HOXA1** — Homeobox protein Hox-A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor (By similarity). Regulates multiple developmental processes including brainstem, inner and outer ear, abducens nerve and cardiovascular development and morphogen

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-bosley-salih-alorainy
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