# Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166035
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:250410 — https://omim.org/entry/250410

## Em linguagem simples

A **síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa** é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na infância. Ela costuma causar alterações na visão, como dificuldade de enxergar no escuro (nictalopia), além de pontas dos dedos curtas e traços faciais característicos. Algumas crianças podem apresentar também atrasos no desenvolvimento motor, na fala ou deficiência intelectual. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de acordo com as necessidades de cada paciente.

## Descrição clínica

Pneumonia por micoplasma Mielite transversa Sarampo Melanoma maligno Meningite Mononucleose Esclerose múltipla Miocardite Malária Caxumba Distrofia muscular Artrite mutilante Mieloma múltiplo Micose Mielite Miastenia gravis

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/8)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 2/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Raro (~10%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/10)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/10)
- **Veia cava superior bilateral** — HPO: HP:0033379 (Raro (~10%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/10)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Lesão retiniana hipoautofluorescente** — HPO: HP:0025159
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa._

## Genes associados (1)

- **CWC27** — Spliceosome-associated protein CWC27 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the spliceosome, plays a role in pre-mRNA splicing (PubMed:29360106). Probable inactive PPIase with no peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity (PubMed:20676357). As a component of the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva, associadas ao gene CWC27. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Os sinais envolvem problemas de visão, como a nictalopia (cegueira noturna) e defeitos de campo periférico. Também são observados falange distal do dedo encurtada, orelhas grandes (macrotia) e possíveis atrasos no desenvolvimento motor e da fala.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas modificadoras aprovadas para a síndrome até o momento. A conduta baseia-se em intervenções terapêuticas e suporte oftalmológico para acompanhamento da visão e das funções do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166035); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Retinitis pigmentosa, mental retardation, marked short stature, and brachydactyly in two sibs (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10420199/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame clínico dos traços físicos e da função retiniana, confirmando-se por exames genéticos. Existem 32 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar alterações associadas a este quadro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly-short%20stature-retinitis%20pigmentosa%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O acompanhamento dos sintomas é realizado pela rede assistencial geral e serviços de reabilitação e genética do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa
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