# Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166035
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:250410 — https://omim.org/entry/250410

## Descrição clínica

Pneumonia por micoplasma Mielite transversa Sarampo Melanoma maligno Meningite Mononucleose Esclerose múltipla Miocardite Malária Caxumba Distrofia muscular Artrite mutilante Mieloma múltiplo Micose Mielite Miastenia gravis

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/8)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/8)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Frequência: 2/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Raro (~10%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/10)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/10)
- **Veia cava superior bilateral** — HPO: HP:0033379 (Raro (~10%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 2/10)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Lesão retiniana hipoautofluorescente** — HPO: HP:0025159
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-baixa-estatura-retinite-pigmentosa._

## Genes associados (1)

- **CWC27** — Spliceosome-associated protein CWC27 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the spliceosome, plays a role in pre-mRNA splicing (PubMed:29360106). Probable inactive PPIase with no peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity (PubMed:20676357). As a component of the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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