# Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-displasia-do-cotovelo-e-punho
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1275
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:186550 — https://omim.org/entry/186550

## Em linguagem simples

A síndrome de Liebenberg é uma condição caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos cotovelos, pulsos e mãos. Deformidades articulares (contraturas) que limitam o movimento dessas estruturas são comuns. Os sinais e sintomas e a gravidade da síndrome de Liebenberg podem variar entre as pessoas afetadas.  Em pessoas com síndrome de Liebenberg, os ossos e tecidos dos cotovelos normalmente se assemelham aos dos joelhos, e os ossos do braço próximos ao cotovelo têm forma mais parecida com estruturas correspondentes na perna. Essas alterações limitam a amplitude de movimento nos cotovelos.  Indivíduos com síndrome de Liebenberg podem ter ossos nos pulsos que estão unidos (fundidos), assemelhando-se a estruturas correspondentes nos tornozelos e calcanhares. Essa fusão pode fazer com que a mão se dobre permanentemente em direção ao polegar (desvio radial).  Anomalias nas mãos e nos dedos também podem ser observadas em indivíduos com síndrome de Liebenberg. Os ossos da mão que conectam o pulso aos dedos (metacarpos) tendem a ser mais longos que o normal, assemelhando-se aos ossos do pé que conectam o tornozelo aos dedos. Pessoas com síndrome de Liebenberg geralmente têm dedos curtos (braquidactilia). Alguns indivíduos afetados têm o dedo mínimo permanentemente dobrado (camptodactilia) ou dedos fundidos entre si (síndactilia).  Indivíduos com síndrome de Liebenberg geralmente não apresentam outros sinais e sintomas relacionados a essa condição. O desenvolvimento das pernas e dos pés não é afetado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/liebenberg-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome da braquidactilia e displasia de cotovelo e punho é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela se caracteriza por má formação em todos os ossos do cotovelo, ossos do punho com formato anormal, desvio do punho para o lado do polegar e dedos das mãos e pés mais curtos que o normal (braquidactilia).  As pessoas com essa síndrome geralmente apresentam os cotovelos um pouco dobrados e não conseguem esticá-los completamente. Além disso, costumam ter dificuldade para movimentar o cotovelo, o punho e os dedos. Dedos permanentemente dobrados (campodactilia) e dedos unidos (sindactilia) também podem ser observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191
- **Punhos com desvio radial** — HPO: HP:0006190
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MACROH2A1** — Core histone macro-H2A.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Variant histone H2A which replaces conventional H2A in a subset of nucleosomes where it represses transcription (PubMed:12718888, PubMed:15621527, PubMed:16428466). Nucleosomes wrap and compact DNA in
- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 9 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt](https://raras.org/doenca/nanismo-mesomelico-tipo-nievergelt) — ORPHA:2633 — 5 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 5 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 5 sintomas em comum
- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho?

É uma condição congênita rara do desenvolvimento esquelético que atinge a estrutura óssea e as articulações dos cotovelos, punhos e dedos. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de Síndrome Liebenberg.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1275); [12] Liebenberg Syndrome: First Case of Monovular Twins (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20048589/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/liebenberg-syndrome)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas envolvendo os genes PITX1 e MACROH2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1275); [2] OMIM 186550 (https://www.omim.org/entry/186550); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] H2AFY promoter deletion causes PITX1 endoactivation and Liebenberg syndrome. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30711920/)

### Quais os principais sinais observados nas mãos e braços?

Os principais sinais incluem dedos encurtados (braquidactilia), punhos desviados em direção ao polegar e rigidez nos cotovelos, que permanecem parcialmente dobrados. Também podem ocorrer fusão dos ossos do punho (sinostose carpal) e dedos unidos por sindactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/liebenberg-syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS e esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica detalhada das malformações ósseas e exames de imagem articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1275); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/liebenberg-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-displasia-do-cotovelo-e-punho
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