# Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-displasia-do-cotovelo-e-punho
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1275
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:186550 — https://omim.org/entry/186550

## Descrição clínica

A Síndrome da braquidactilia e displasia de cotovelo e punho é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela se caracteriza por má formação em todos os ossos do cotovelo, ossos do punho com formato anormal, desvio do punho para o lado do polegar e dedos das mãos e pés mais curtos que o normal (braquidactilia).  As pessoas com essa síndrome geralmente apresentam os cotovelos um pouco dobrados e não conseguem esticá-los completamente. Além disso, costumam ter dificuldade para movimentar o cotovelo, o punho e os dedos. Dedos permanentemente dobrados (campodactilia) e dedos unidos (sindactilia) também podem ser observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191
- **Punhos com desvio radial** — HPO: HP:0006190
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Contratura articular do 5º dedo** — HPO: HP:0009183
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **MACROH2A1** — Core histone macro-H2A.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Variant histone H2A which replaces conventional H2A in a subset of nucleosomes where it represses transcription (PubMed:12718888, PubMed:15621527, PubMed:16428466). Nucleosomes wrap and compact DNA in
- **PITX1** — Pituitary homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription. May play a role in the development of anterior structures, and in particular, the brain and facies a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 9 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-displasia-do-cotovelo-e-punho
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