# Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1278
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112450 — https://omim.org/entry/112450

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação dos dedos das mãos e dos pés. A família geralmente percebe, logo ao nascimento, o dedão do pé virado para dentro (hálux varo) e os polegares ou pontas dos dedos mais curtos. Não existem remédios específicos para curar a condição, focando-se o cuidado médico em reabilitação física e apoio ortopédico. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento específico, estão disponíveis procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada pela combinação de um dedão do pé virado para dentro com polegares e primeiros dedos dos pés curtos. Nesses casos, os ossos da palma da mão, da planta do pé e as pontas dos dedos são mais curtos, mas as partes do meio e da base dos dedos têm tamanho normal. Além disso, há um afastamento dos dedos afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 9 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 8 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-preaxial-de-temtamy) — ORPHA:363417 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Larsen](https://raras.org/doenca/sindrome-larsen) — ORPHA:503 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial tem cura?

Não existe cura medicamentosa nem tratamento medicamentoso específico catalogado para esta alteração genética congênita. O acompanhamento tem foco no suporte ortopédico e na reabilitação motora para conferir maior funcionalidade às extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1278); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que ela pode ser transmitida de uma geração para outra, embora nenhum gene causador específico esteja catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1278); [2] OMIM 112450 (https://www.omim.org/entry/112450)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais são visíveis já no nascimento, durante o período neonatal. Observa-se o dedão do pé apontando para dentro (hálux varo), encurtamento do polegar e dedos das mãos, além de um maior afastamento entre eles.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1278); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios em listas específicas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pelo exame físico que identifica as alterações nos membros desde o período neonatal. Existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação e diagnóstico diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1278); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly-preaxial%20hallux%20varus%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial
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