# Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1278
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112450 — https://omim.org/entry/112450

## Descrição clínica

Disostose rara com braquidactilia e manifestações extra-esqueléticas caracterizada por hálux varo com polegares e primeiros dedos curtos (envolvendo os metacarpos, metatarsos e falanges distais; as falanges proximais e médias apresentam um comprimento normal) e abdução dos dedos afetados. Registou-se perturbação do desenvolvimento intelectual em todos os indivíduos relatados. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão em garra radial** — HPO: HP:0004059
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial
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